Amyotrofisk lateralskleros (ALS), ofta kallad Lou Gehrigs sjukdom, är en progressiv neurologisk sjukdom som drabbar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen som styr våra viljestyrda muskelrörelser. Orsaken är fortfarande okänd, men en familjehistoria av ALS ökar risken att insjukna. Idag finns det inget känt sätt att förebygga sjukdomen.
ALS är en sällsynt sjukdom som drabbar 1–3 personer per 100 000 invånare årligen. Den är vanligare bland män än bland kvinnor och uppträder oftast hos personer mellan 50 och 70 års ålder, även om fall förekommer bland yngre vuxna, äldre och barn.
ALS är en neurodegenerativ sjukdom. Signalerna från nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen till musklerna avbryts. När nervcellerna bryts ner börjar musklerna att rycka och krampa, för att sedan gradvis försvagas tills de slutar fungera helt och personen blir förlamad. Armar, ben och svalg drabbas först, därefter andra muskelgrupper. De autonoma funktioner som styrs automatiskt – exempelvis lungor, hjärta och tarmar – påverkas dock inte.
Personer med ALS behåller sin hörsel och syn, och deras intellekt påverkas inte. Däremot kan förmågan att uttrycka känslor, som att skratta eller gråta, gå förlorad.
Sjukdomen försämras successivt över tid. Personer som får diagnosen ALS lever i genomsnitt tre till fem år efter diagnos.
Även om ALS inte direkt påverkar lungfunktionen gör den långvariga förlamningen att patienten blir mottaglig för lunginflammation och andra infektioner. Dödsorsaken är oftast en luftvägsinfektion.
En del patienter lever dock med ALS i decennier. Ett välkänt exempel är fysikern Stephen Hawking, som fick sin diagnos redan på 1960-talet.
Tidiga tecken på ALS inkluderar ovanlig svaghet i armar och ben, sluddrigt tal, svårigheter att hålla föremål samt muskelryckningar och kramper.
Diagnosen ställs med hjälp av neurologiska undersökningar och en noggrann genomgång av sjukdomshistorien.
Det finns inget specifikt test som kan bekräfta ALS. Istället ställs diagnosen genom att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom, exempelvis muskeldystrofi.
Riluzol (Rilutek) är det enda läkemedel som godkänts för behandling av ALS, men det bromsar endast sjukdomens progression. Det är alltså inte ett botemedel.
Behandlingen fokuserar på symtomlindring, bibehållen funktion och förlängd livslängd. ALS är inte smärtsamt i sig, men långvarig immobilisering kan orsaka smärta. Stödsamtal för både patienter och anhöriga rekommenderas.
Det finns inga förebyggande åtgärder mot ALS, främst eftersom orsaken till sjukdomen är okänd. Det enda förebyggande steget som finns är genetisk rådgivning för familjer där ALS förekommer.
Forskningen kring ALS fortsätter, och vissa miljöfaktorer som rökning och exponering för gifter har studerats som möjliga riskfaktorer, men något beprövat förebyggande skydd finns ännu inte. Om ALS finns i din familj kan genetisk rådgivning ge värdefull information om din individuella risk. Vid misstänkta symtom är det viktigt att söka vård tidigt, så att rätt utredning och stöd kan erbjudas så snart som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online