Moebius syndrom – effekter, orsaker och behandling

Moebius syndrom är en extremt ovanlig neurologisk sjukdom som är synlig redan vid födseln och som drabbar färre än cirka 20 av varje miljon nyfödda. Trots sin sällsynthet och sina allvarliga, direkt påtagliga fysiska konsekvenser lyckas många personer med tillståndet bygga fullvärdiga och framgångsrika liv, både på det personliga och yrkesmässiga planet.

Symtom och effekter

De effekter som oftast förknippas med Moebius syndrom inkluderar oförmåga att bilda ansiktsuttryck eller röra ögonen i sidled, skelning (strabism), svårigheter att äta och svälja, synproblem till följd av att man sällan eller aldrig blinkar, nedsatt styrka i överkroppen, dreglande, tandproblem, kommunikations­svårigheter, hörselnedsättning samt missbildningar av händer och fötter.

Historia

Sjukdomen är uppkallad efter den tyske neurologen Paul Julius Möbius (1853–1907), den läkare som först kopplade samman tillståndet med förlamade hjärnnerver – även om han själv benämnde det som kärnatrofi.

Orsak

Moebius syndrom klassificeras som en kraniofacial störning som möjligen har genetiska orsaker. Sjukdomen leder till underutveckling och därpå följande förlamning av de sjätte och sjunde hjärnnerverna, och ibland även av andra nerver. Eftersom dessa nerver styr ansiktsmimik och rörelser av ögonen åt sidorna får de drabbade ett orörligt, så kallat "fruset" ansikte och ögon.

Kännetecken och identifiering

Hos barn som föds med Moebius syndrom finns flera igenkännbara tecken, exempelvis ett mimiklöst ansikte, ögon som aldrig blinkar eller stängs, uppenbara problem med att svälja och hålla munnen stängd, en onormalt formad eller stor tunga, försenad talutveckling jämfört med jämnåriga samt att barnen ibland felaktigt misstänks ha autism.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot Moebius syndrom, men medicinska insatser kan lindra flera av sjukdomens effekter. Skelning kan till exempel korrigeras genom kirurgi, och logopedisk träning kan hjälpa den drabbade att utveckla bättre kommunikationsförmåga. Även tandvård, fysioterapi och stöd från specialistteam kan spela en viktig roll i vården.

Att leva med Moebius syndrom

Trots de utmaningar som följer med diagnosen kan de flesta personer med Moebius syndrom gå i skolan, arbeta, skapa relationer och leva ett självständigt liv. Tidig diagnos, rätt stödinsatser och en förstående omgivning är avgörande faktorer för god livskvalitet.