Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en ansamling av ett fettämne som kallas gangliosid GM2 i hjärnan. Normalt bryts detta ämne ner av enzymet hexosaminidas A, men hos personer med sjukdomen saknas eller fungerar inte enzymet tillräckligt bra, vilket gör att fettämnet samlas i hjärnans vävnader.
De celler som främst skadas vid Tay-Sachs syndrom är nervcellerna, neuronerna – alltså de celler som ansvarar för att överföra information i hjärnan och nervsystemet. När gangliosid GM2 ansamlas inne i neuronerna fungerar de allt sämre och går så småningom under, vilket ger upphov till ett fortskridande förlust av både mentala och fysiska förmågor.
Även den stödjande vävnaden i hjärnan, neuroglia, påverkas indirekt. Gliaceller som mikroglia och astrocyter aktiveras som ett svar på nervcellernas skada och bidrar till inflammationen som ytterligare försämrar hjärnans funktion.
Den klassiska, infantil formen av Tay-Sachs sjukdom visar sig vanligtvis under de första levnadsmånaderna. Typiska tecken är muskelsvaghet, försenad motorisk utveckling, överdrivna ryckreflexer, synnedsättning samt det karakteristiska körsbärsröda fläcken i ögats gula fläck. Med tiden försämras barnets förmågor progressivt tills livsviktiga funktioner slås ut.
Kort sagt är det framför allt neuronerna – hjärnans informationsöverförande celler – som skadas av gangliosid GM2-ansamlingen vid Tay-Sachs syndrom, medan gliavävnaden reagerar sekundärt på skadan. Detta leder till den progressiva nedgången i både kognitiva och motoriska förmågor som kännetecknar sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online