Lou Gehrigs sjukdom är det vanliga namnet på amyotrofisk lateralskleros (ALS), en neurodegenerativ sjukdom som successivt leder till förlust av musklernas rörelseförmåga. Sjukdomen fick internationell uppmärksamhet när basebolllegendaren Lou Gehrig diagnostiserades med den. Även om ALS fortfarande är obotlig och dödlig har medicinska framsteg under senare decennier förbättrat livskvaliteten och förlängt överlevnaden för många patienter.
Lou Gehrigs sjukdom är uppkallad efter basebollspelaren Lou Gehrig i New York Yankees. År 1939 diagnostiserades Gehrig med sjukdomen, vilket gjorde honom till dess mest kända patient och väckte ett brett medvetande om tillståndet. Tragiskt nog avled Gehrig bara två år senare, 1941, endast 37 år gammal. Den världsberömde fysikern Stephen Hawking blev senare kanske den mest kända ALS-patienten genom tiderna – han levde med diagnosen i över femtio år innan han avled 2018.
ALS orsakas av degeneration av motorneuronerna, de nervceller i centrala nervsystemet som styr viljemässiga muskelrörelser. Typiska symtom är muskelsvaghet och muskelatrofi i hela kroppen. Detta uppstår när de övre och nedre motorneuronerna börjar brytas ner och slutar skicka signaler till musklerna. Utan nervimpulser försvagas musklerna gradvis, de rycker och blir slutligen orörliga.
Patienten förlorar i regel förmågan att initiera och kontrollera rörelser, men de flesta behåller kontrollen över blåsa, tarmmuskulatur och ögonens rörelsemuskler. Kognitiv förmåga påverkas oftast inte, vilket innebär att många patienter är fullt medvetna genom sjukdomens förlopp.
Den första kända forskningen om ALS utfördes 1850, när den engelske vetenskapsmannen Augustus Waller beskrev krympande nervfibrer hos avlidna. År 1869 var den franske läkaren Jean-Martin Charcot den första att beskriva sjukdomen skriftligt i verket "On Amyotrophic Lateral Sclerosis". Tolv år senare, 1881, översattes Charcots fynd till engelska och publicerades i den tredelade upplagan av "Lectures on the Diseases of the Nervous System".
När Lou Gehrig diagnostiserades 1939 blev sjukdomen tack vare hans berömmelse känd i USA och Kanada just som Lou Gehrigs sjukdom. Under 1950-talet upptäckte forskarna dessutom en ovanligt hög förekomst av ALS bland chamorrofolket, en urbefolkning på Guam – ett fenomen som än idag studeras av forskare världen över.
År 1991 fann forskarna en koppling mellan kromosom 21 och den familjära formen av sjukdomen (FALS), vilket pekade på en möjlig genetisk predisposition. Två år senare, 1993, upptäcktes att SOD1-genen på kromosom 21 spelade en roll i en del fall av FALS – ett genombrott som öppnade dörren för modern ALS-genetik.
År 1996 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA Rilutek (riluzol), det första läkemedlet mot ALS. År 1998 utvecklades El Escorial-kriterierna, ett standardiserat förfarande för att diagnosticera och bekräfta ALS-fall. År 2001 fastställde forskarna att Alsin-genen på kromosom 2 orsakar en sällsynt variant av sjukdomen, kallad ALS2. Sedan dess har kunskapen om sjukdomens genetiska mekanismer vuxit kraftigt, och flera nya behandlingsmetoder prövas i kliniska studier.
Många välkända personer har drabbats av Lou Gehrigs sjukdom, vilket bidragit till ökad uppmärksamhet och mer forskningsfinansiering. Förutom Lou Gehrig har bland andra den amerikanske gitarristen och kompositören Jason Becker, konstnären Tucker Stilley (känd som "New Jack Rasputin") och musikern Eric Lowen (från duon Lowen and Navarro) insjuknat i ALS.
Amerikanska fotbollsprofiler som Orlando Thomas och O.J. Brigance har också drabbats, liksom den italienske fotbollsspelaren Stefano Borgonovo och boxaren och politikern Scott LeDoux. Även Jon Stone, en av skaparna bakom den uppskattade barnprogrammet Sesame Street, avled i sjukdomen. Dessa berättelser har spelat en viktig roll för att sprida kännedom om ALS och inspirera insamlingskampanjer som Ice Bucket Challenge.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online