Polycystisk njursjukdom förekommer i två former. Den autosomalt dominant ärftliga varianten (ADPKD) är en genetisk sjukdom som finns vid födseln men som oftast inte ger symtom förrän i vuxen ålder. Den autosomalt recessiva formen (ARPKD) är betydligt ovanligare och visar sig däremot vanligt redan under spädbarnstiden eller tidig barndom. Den kallas därför ofta för infantil polycystisk njursjukdom.
Barn som föds med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom utvecklar oftast njursvikt innan de nått vuxen ålder. Spädbarn med en svår form av sjukdomen kan avlida mycket kort tid efter födseln på grund av andningsproblem. I vissa fall förblir dock sjukdomen vilande fram till tidig vuxenålder.
Barn med ARPKD är ofta mindre än jämnåriga och lider av högt blodtryck samt återkommande urinvägsinfektioner. Enligt National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases påverkar sjukdomen vanligtvis även lever och mjälte, vilket kan leda till låga blodvärden, åderbråck och hemorrojder.
Onormalt stora njurar eller andra avvikelser hos ett foster eller spädbarn kan upptäckas med ultraljud, men cystorna hos ett litet barn är ofta för små för att kunna synas på detta sätt. Eftersom ARPKD orsakar ärrbildning i levern kan ett leverultraljud i stället ge viktiga ledtrådar om sjukdomen.
I tidiga skeden av infantil polycystisk njursjukdom består behandlingen typiskt av läkemedel, antibiotika, en näringsrik kost och ibland tillväxthormoner. Tidig upptäckt och regelbunden medicinsk uppföljning är avgörande för att skydda njurarnas funktion. I allvarliga fall kan njurdialys och/eller transplantation av njure och lever bli nödvändig.
Sjukdomen orsakas av en mutation i den gen som styr autosomal recessiv PKD. Om båda föräldrarna bär på det recessiva anlaget är risken 25 procent att deras barn föds med sjukdomen. Därför kan genetisk rådgivning vara värdefull för familjer med sjukdomen i släkten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online