Polycystisk njursjukdom (PKD) uppstår när cystor bildas på njurarna och stör deras normala funktion. Enligt PKD Foundation drabbas en av 500 personer i USA av denna ärftliga sjukdom. Behandlingen syftar till att kontrollera sjukdomens symtom, men i takt med att sjukdomen fortskrider kan dialys eller njurtransplantation bli nödvändigt.
Njurarna är två bönbildade organ som ligger i övre delen av buken, mot ryggen. De avlägsnar avfallsprodukter och överskottsvätska från blodet och producerar hormoner som reglerar blodtrycket och produktionen av röda blodkroppar. Vid polycystisk njursjukdom bildas vätskefyllda cystor på båda njurarna. Med tiden växer cystorna och trycker mot njurvävnaden, vilket orsakar ärrbildning som försämrar njurarnas normala funktion.
Symtom på PKD kan bland annat vara njur- eller urinvägsinfektioner, täta urinträngningar, blodig urin, högt blodtryck, smärta i ryggen eller sidan, huvudvärk, utspänd buk, hjärtklaffsproblem och njursten. I takt med att sjukdomen fortskrider kan cystor även bildas på levern eller bukspottskörteln, och njurarnas funktion kan börja svikta. I sjukdomens tidiga skeden finns det ofta inga märkbara tecken eller symtom på njurproblem.
Autosomalt dominant PKD, som tidigare kallades vuxen polycystisk njursjukdom, är den vanligaste formen av sjukdomen. Personer med denna form utvecklar vanligtvis symtom vid 30–40 års ålder, enligt National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Om en av dina föräldrar har autosomalt dominant PKD har du 50 procents risk att själv utveckla sjukdomen.
Autosomalt recessiv PKD är en ovanligare form som ofta diagnostiseras redan strax efter födseln. När båda föräldrarna bär på genen för denna form är risken att barnet får sjukdomen 25 procent vid varje graviditet.
PKD fortskrider oftast mycket långsamt. Rutinmässiga blod- och urinprov visar sällan några avvikelser under de tidiga stadierna. Först när cystorna har nått en storlek på ungefär 1,3 centimeter kan de upptäckas med bilddiagnostiska undersökningar.
Cystor kan påvisas med ultraljud. Vid undersökningen förs en sond som avger ljudvågor över buken, vilket ger bilder av njurarna och cystorna. Magnetresonanstomografi (MRI) och datortomografi (CT) kan också användas för att avbilda njurarna. Enligt NKUDIC kan läkaren bekräfta diagnosen autosomalt dominant PKD om det finns minst två cystor i varje njure vid 30 års ålder och det dessutom finns PKD i familjen.
Om en förälder har PKD kan läkaren föreslå att du genomgår genetisk testning för att ta reda på om du också riskerar att utveckla sjukdomen. Testet görs på ett blodprov och påvisar de genmutationer som orsakar sjukdomen. Även om ett blodprov kan visa att du bär på sjukdomen kan det inte förutsäga hur allvarliga symtomen kommer att bli. Genetisk testning kan också krävas om du överväger att donera en njure till en familjemedlem som har PKD.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online