PKD, polycystisk njursjukdom, är en ärftlig sjukdom som orsakar smärtsamma cystor i njurarna. Cirka 50 procent av patienterna med sjukdomen drabbas så småningom av njursvikt och behöver genomgå en njurtransplantation.
Det finns två former av PKD, och båda är ärftliga. Den vanligaste kallas autosomalt dominant och förekommer hos nästan 90 procent av alla patienter. Den andra formen är autosomalt recessiv, som är betydligt ovanligare men ofta allvarligare.
Vid den dominanta formen av PKD brukar symtomen visa sig när personen är mellan 30 och 40 år gammal. Den recessiva formen ger däremot symtom mycket tidigt i livet – de kan till och med upptäckas redan innan barnet föds.
Personer med PKD löper större risk än genomsnittet att föra sjukdomen vidare till sina barn. Läkare uppskattar att cirka 50 procent av föräldrar med PKD får barn som utvecklar samma sjukdom. Därför rekommenderas ofta genetisk rådgivning för familjer där sjukdomen finns.
Cystor är det främsta kännetecknet vid PKD. Dessa vätskefyllda säckar fäster på njurens väggar och hindrar organet från att fungera normalt. En enskild njure kan innehålla över 1 000 cystor, vilket med tiden kan leda till att njuren förstoras och förlorar sin funktion.
Symtom på polycystisk njursjukdom inkluderar högt blodtryck, smärta i ryggen, smärta i sidorna samt huvudvärk. Smärtan kan variera från ganska lindrig till mycket intensiv, beroende på cystornas storlek och antal.
Det finns idag inget botemedel mot PKD, men behandlingen fokuserar på att lindra symtom och bromsa sjukdomens utveckling. Regelbundna kontroller hos läkare, effektiv blodtrycksbehandling och en hälsosam livsstil kan hjälpa till att bevara njurfunktionen så länge som möjligt. I svåra fall blir dialys eller njurtransplantation nödvändigt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online