Polycystisk njursjukdom orsakas av cystor som bildas och förökar sig på njurens yta, vilket leder till att njuren förstoras och får svårt att fungera normalt. Sjukdomen drabbar oftast vuxna, men kan även förekomma hos barn och, mer sällan, hos spädbarn. Cystor är vätskefyllda blåsor som ofta finns på njurarnas yta, men inte i den mängd som är typisk för polycystisk njursjukdom.
I de flesta fall kan cystor uppstå på vilken del av njurens yta som helst och kan antingen vara ärftliga eller förvärvade senare i livet. De flesta personer över 50 års ålder har minst en cysta på njuren. Sådana cystor kan vara godartade, men de kan också växa så stora och bli så talrika att andra bukorgan trängs eller komprimeras, vilket försämrar funktionen hos både njuren och omgivande organ.
Det finns två ärftliga former av polycystisk njursjukdom: autosomalt dominant och autosomalt recessiv. Den dominanta formen, även känd som ADPKD, är den vanligaste och orsakas av en defekt gen på kromosom 16. Enligt "Medical-Surgical Nursing Health and Illness Perspectives" drabbar polycystisk njursjukdom cirka 500 000 människor enbart i USA. Den autosomalt dominantära formen diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, medan den mindre vanliga autosomalt recessiva formen ofta upptäcks redan i barndomen eller tonåren.
Många personer som diagnosticeras med polycystisk njursjukdom har inga tidiga tecken eller symtom. Med tiden kan de dock utveckla högt blodtryck eller smärta i sidan eller ryggen. Andra känner ett behov av att urinera ofta på natten och lider av njursten samt blod i urinen. Buksmärta, uppblåsthet och njurinfektioner är också relativt vanliga i takt med att sjukdomen fortskrider.
Onormal gentillväxt anses vara den viktigaste faktorn bakom utvecklingen av polycystisk njursjukdom, och i många fall är tillståndet ärftligt. Många individer utvecklar dock en eller två vätskefyllda blåsor på njurens yta, som oftast är godartade. Vissa cystor kan vara mycket små, medan andra kan innehålla stora mängder vätska.
Polycystisk njursjukdom kan diagnosticeras med hjälp av olika metoder, bland annat magnetresonanstomografi (MRI), datortomografi (CT) och ultraljudsundersökningar. Blodprov kan också användas för att analysera gensekvenser och utvecklingsavvikelser, även om sådana tester ofta är mycket kostsamma och kan kosta tusentals dollar.
Hittills finns det ingen specifik behandling eller botemedel mot polycystisk njursjukdom, utan vården fokuserar oftast på att lindra symtom som högt blodtryck eller smärta. Högt blodtryck behandlas med blodtrycksmediciner för att hålla nivåerna normala, vilket hjälper till att förhindra ytterligare skador på njurarna. Njur- och blåsinfektioner behandlas med antibiotika, även detta för att förebygga onödig belastning eller skada på njuren. Dränage av cystorna kan bli aktuellt när andra blodkärl eller organfunktioner riskerar att blockeras, eftersom det lindrar trycket på omgivande vävnader och organ. I vissa fall där cystorna är stora kan kirurgi vara ett alternativ. Forskningen fortsätter idag med att utveckla nya läkemedel som ska bidra till att minska och lindra symtomen samt ge en bättre prognos och högre livskvalitet för dem som lever med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online