Hur ofta förekommer akondroplasi i befolkningen?

Vad är akondroplasi?

Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgvuxenhet med korta extremiteter. Tillståndet är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i FGFR3-genen, en gen som spelar en viktig roll för ben- och brosktillväxt.

Hur vanligt är tillståndet?

Akondroplasi förekommer hos cirka 1 av varje 25 000 till 40 000 levande födda barn världen över. Detta gör det till den mest utbredda formen av skelettdysplasi som leder till kortväxthet.

Skillnader mellan olika befolkningar

Frekvensen varierar mellan olika populationer. I vissa grupper är tillståndet betydligt vanligare – ett tydligt exempel är den finska befolkningen, där akondroplasi förekommer hos cirka 1 av varje 5 000 nyfödda. Denna högre frekvens förklaras ofta av så kallad grundareffekt, där en genetisk variant blir vanligare i en avgränsad befolkningsgrupp.