Termen harlekin syftar på en clown eller gyckelmakare. Vissa nyfödda föds med defekter som ger ett clownliknande utseende, antingen genom avvikande hudfärgning eller deformationer i ansiktet. Begreppet "harlequineffekt" används dock om två helt olika tillstånd. Medan alla onormala utseenden hos en nyfödd kan vara skrämmande är det viktigt att förstå skillnaden: den ofarliga färgförändringen går över av sig själv, medan harlekiniktyos – som ger barnet ett clownliknande leende – är livshotande utan snabb och omfattande behandling.
Enligt barnläkaren Dr. Alan Greene handlar det ofarliga tillståndet om en tillfällig kärldefekt som framför allt drabbar nyfödda med låg födelsevikt. Den syns som en tydlig linje som börjar i ansiktet eller på bålen och delar barnets kropp i två halvor. Underkroppen blir mörkfärgad medan den övre delen av kroppen ser blek ut. Resultatet är att kroppen ser ut som de färgstarka rutorna på en harlekinkostym.
Ett betydligt allvarligare och potentiellt dödligt tillstånd hos nyfödda kallas harlekiniktyos. Sjukdomen ger upphov till tjocka hudplack över hela kroppen som i praktiken vränger ut ögonlocken och spänner munnen så mycket att den liknar en clowns leende – därav namnet harlekin.
Den harlequineffekt som Dr. Greene beskriver orsakas av att blodkärlen hos den nyfödda ännu inte hunnit utvecklas fullt ut. De underutvecklade blodkärlen drar ihop sig och vidgar sig kraftigt som reaktion på förändringar i rumstemperatur, barnets liggningsläge eller till och med barnets humör. Fenomenet börjar oftast efter att barnet lagts på sidan.
Harlekiniktyos är däremot en genetisk defekt som uppstår när barnet ärver två autosomalt recessiva anlag av den så kallade ABCA12-genen. Enligt Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types måste båda föräldrarna bära på genen för att den ska kunna överföras till barnet.
Dr. Greene förklarar att läkemedelsbehandling varken behövs eller ordineras för den ofarliga harlekinlinjen. Både omplacering av barnet och barnets egna ofrivilliga muskelrörelser kan återställa det normala utseendet.
Harlekiniktyos kräver däremot intensiv behandling för att rädda barnets liv. Hudplacken försämrar nyföddas förmåga att behålla vätska, hålla en normal kroppstemperatur och andas ordentligt. Behandlingen innefattar antibiotika för att förebygga infektioner, sondmatning för att kompensera den trånga munnen, smörjning av hornhinnorna, skydd för ögonen samt vård i kuvös. Lokal behandling med etretinat mjukgör de fjälliga hudplacken.
I takt med att barnens blodkärl mognar växer de flesta med den ofarliga harlequineffekten ifrån besvären. Under utvecklingsperioden kan dock färgförändringen återkomma några gånger under spädbarnsåren.
Barn som överlever harlekiniktyos lider ofta fortsatt av fysiska utvecklingsförseningar, samtidigt som hjärnan fungerar normalt. Även i vuxen ålder kan huden visa fjälliga fläckar över torr och inflammerad hud, och hårväxten kan vara gles.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online