Precis som alla andra cancerformer är den grundläggande orsaken till ampullärt adenokarcinom en mutation i cellerna som leder till överdriven och onödig celldelning och duplicering. Den yttersta orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd, men det finns flera växande teorier om dess ursprung. Den mest sannolika av dessa är att ampullärt adenokarcinom kan påverkas av familjär adenomatös polypos (FAP).
Ampullärt adenokarcinom är en ovanlig cancerform som drabbar cirka 5 000 personer per år i USA. Tumören utvecklas i en liten muskel kallad Vater ampulla, som ligger där den gemensamma gallgången möter tunntarmen. I takt med att tumören växer kan den blockera gallsekretionen, vilket hindrar gallflödet från levern och bukspottkörteln till tolvfingertarmen, där det normalt passerar ut ur kroppen. Tumörens närhet till och funktionella koppling till tarmarna och tjocktarmen gör den extra mottaglig för påverkan från FAP.
FAP är en ärftlig sjukdom som leder till bildning av allt från hundratals till tusentals polyper i tjocktarmen. Om tillståndet lämnas obehandlat kan en person med FAP förvänta sig en koloncancerdiagnos mellan 35 och 40 års ålder, utöver andra medicinska komplikationer.
Det är högst troligt att FAP även leder till andra cancerformer i matsmältningskanalen, särskilt i tarmarna. Detta skulle i själva verket kunna vara en av orsakerna bakom ampullärt adenokarcinom.
En FAP-diagnos predisponerar individer för cancer i tjocktarmen samt för fibrösa tumörer. Dessa tumörer har en dödlighet på mellan 10 och 50 procent och är vanligtvis lokaliserade i tarmområdet. FAP kan också öka risken för cancer i ampullen samt i tarmarna.
FAP har visats orsaka adenokarcinom i tolvfingertarmen (tunntarmen). Det är därför inte förvånande att FAP kan utgöra en riskfaktor för att utveckla ampullärt adenokarcinom liksom andra cancersjukdomar i matsmältningssystemet.
Hela 75–80 procent av de personer som diagnostiserats med FAP har en familjehistoria med antingen kolorektal cancer, polyper eller bådadera vid 40 års ålder. I ett fall som rörde en 37-årig kvinna som initialt misstänktes ha ampullärt adenokarcinom kunde Johns Hopkins University School of Medicine bidra med ytterligare bevis som stärker arvets roll vid FAP. Forskarna kunde också belysa den fina linje som skiljer de två tillstånden åt när vårdpersonal ställer diagnos baserat på symtom och en begränsad personlig eller familjär sjukdomshistoria.
I studien kom medicinska experter fram till diagnosen ampullärt adenokarcinom på grundval av en ofullständig familjär sjukdomshistoria. Inledningsvis uppgavs det att kvinnans moster hade avlidit i bukcancer vid 57 års ålder. Dessutom hade kvinnans 74-åriga mor diagnosticerats med sju adenomatösa polyper vid omkring 70 års ålder. Senare upptäckte man dock att modern i själva verket hade haft över 100 polyper, och att en omfattande familjehistoria av kolorektal cancer existerat – något som kastat nytt ljus över fallet och betydelsen av noggrann anamnes.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online