Prune belly-syndromet, även känt som Eagle-Barretts syndrom, är en sällsynt medfödd missbildning som uppstår i livmodern under fostrets utveckling. Syndromet kännetecknas av tre avvikelser: frånvaro av bukmuskler, en onormalt utvidgad urinblåsa i kombination med problem i övre urinvägarna samt, hos pojkar, testiklar som inte har vandrat ner till pungen.
Det är vanligt att andra medfödda missbildningar förekommer samtidigt, till exempel avvikelser i hjärtat, skelettet och tarmarna samt, hos flickor, problem med de yttre könsorganen.
Man vet inte säkert vad som orsakar prune belly-syndromet. Den mest sannolika förklaringen är att urinröret blockeras under fosterutvecklingen. Detta leder till att urinen strömmar baklänges bort från urinvägarna, vilket i sin tur ger en utvidgad urinblåsa.
Missbildningen är betydligt vanligare hos pojkar än hos flickor. Det finns också indicier på ett genetiskt samband, eftersom det finns fall där flera syskon har syndromet.
Eftersom prune belly-syndromet uppstår redan i livmodern ställs diagnosen traditionellt sett före eller i samband med födseln. Ultraljudsundersökningar under graviditeten kan visa förstorade njurar, en svullen buk beroende på vätska samt en utspänd urinblåsa.
En specialist inom perinatologi eller högriskgraviditeter kopplas oftast in när syndromet upptäcks, eftersom tillståndet är potentiellt livshotande. Många spädbarn med Eagle-Barretts syndrom förlises döda eller avlider inom de första veckorna efter födseln till följd av komplikationer i njurar, lungor eller andra organ. De barn som överlever har ofta återkommande besvär, men dessa går i regel att behandla.
De typiska symtomen på prune belly-syndromet är en rynkig buk med flera hudveck, underutvecklade eller helt saknade bukmuskler, ett utstående bukparti samt återkommande urinvägsinfektioner. Dessutom kan man ofta se konturerna av tarmarna genom bukväggen och lätt känna urinvägarnas organ vid beröring av buken. En bukbulkning ovanför blygdbenen är också vanligt förekommande.
Symtomens svårighetsgrad varierar från lindrig till svår, och tecknen skiljer sig mellan olika drabbade individer.
Spädbarn som föds med prune belly-syndromet kan även ha relaterade problem i urinvägar och njurar. En pediatrisk urolog ansvarar för urinvägsproblem kopplade till syndromet, såsom vesikoureteral reflux, det vill säga när urinen rinner tillbaka upp via urinledarna till njurarna. En pediatrisk nefrolog övervakar njurarnas hälsa i takt med att barnet utvecklas genom regelbundna blodprover.
Därtill lider många barn med syndromet av andningsproblem eftersom mellangärdet är försvagat. Det gör dem mer mottagliga för lunginflammation och astma. En lungspecialist behandlar ofta andningsbesvär associerade med Eagle-Barretts syndrom.
Lindriga fall av prune belly-syndromet behandlas vanligen med antibiotika för att förebygga infektioner i urinvägar, njurar eller urinblåsa. Vid svårare former av Eagle-Barretts syndrom används ofta kirurgiska ingrepp. En vesicostomi, ett litet kirurgiskt öppnande som låter urinen lämna blåsan, kan utföras, medan omfattande rekonstruktioner av urinvägarna och bukväggen reparerar försvagade eller ofullständiga områden. Vilken behandling som väljs beror på barnets ålder, sjukdomens omfattning, den medicinska historiken och barnets allmänna hälsotillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online