Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna och får dem att anta onormala former. I stället för att vara runda kan blodkropparna anta en lieformad eller C-formad struktur. Denna abnormalitet kan leda till organskador, kronisk anemi, smärtsamma episoder och allvarliga infektioner. Sjukdomen smittar inte – den ärvs när båda föräldrarna bär på sicklecellanlaget. Vilken typ av sicklecellsjukdom en person ärver beror på vilka gener föräldrarna har.
Hemoglobin SS är den vanligaste och oftast mest allvarliga formen av sicklecellsjukdom. Vid sicklecellanemi produceras inte tillräckligt med röda blodkroppar, som transporterar syre och avlägsnar koldioxid från kroppen. Dessa celler bildas i den svampiga märgen inuti kroppens ben, som kontinuerligt producerar nya röda blodkroppar för att ersätta de gamla. Dessutom dör cellerna snabbare än normalt. Vanligtvis lever röda blodkroppar i ungefär 120 dagar, men vid sicklecellsjukdom dör de redan efter 10 till 20 dagar.
Vid denna typ av sicklecellsjukdom ärver individen hemoglobin S-genen från ena föräldern och hemoglobin C-genen från den andra. Enligt Texas Department of State Health Services är detta en mildare form av sicklecellanemi. Liksom vid hemoglobin SS-typen har cellerna onormal form, men utöver lieformen kan de vara ovala eller se veckade ut.
Hemoglobin S beta-talassemi uppstår när individen ärver beta-talassemigenen från ena föräldern och hemoglobin S-genen från den andra. Cellerna blir då mindre, blekare än normalt och onormala. Även denna typ är en mildare form av sjukdomen, men individen kan fortfarande drabbas av anemi eller lågt antal röda blodkroppar. Hemoglobin O Arab är en sällsynt form som vanligtvis drabbar personer från Mellanöstern, Balkan och ibland Afrika. Trots att detta är en ovanlig variant av anemi ger den samma symtom som är förknippade med sicklecellanemi.
Enligt Medline Plus börjar symtomen vanligtvis vid omkring 4 månaders ålder. Oavsett typ av sicklecellsjukdom inkluderar symtomen bensmärta, andnöd, feber, buksmärta och trötthet. Andra symtom är snabb hjärtrytm, infektioner, bröstsmärta, täta urineringar, bensår på benen och gulsot. Dessa besvär kan pågå i timmar eller dagar. Ytterligare symtom kan vara försenad tillväxt och sen pubertet, stroke samt synproblem och blindhet.
Behandlingen kan omfatta en benmärgstransplantation. Även om detta potentiellt kan bota sjukdomen är det ett riskfyllt ingrepp, och patienten måste hitta en lämplig donator. Om en benmärgstransplantation inte är ett alternativ kan patienter ändå leva ett relativt normalt liv med andra behandlingar. Barn kan till exempel få två doser penicillin om dagen fram till fem års ålder för att förebygga infektioner. Vuxna kan behandlas med hydroxyurea, ett läkemedel som ökar mängden hemoglobin i de röda blodkropparna och minskar antalet smärtsamma episoder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online