Så hanterar du Russell-Silver syndrom

Vad är Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom är en sällsynt sjukdom som ger symtom redan vid födseln, såsom kort kroppslängd, asymmetri mellan kroppens halvor, långsam tillväxt och låg födelsevikt. Sju till tio procent av patienterna med syndromet har även en kromosomavvikelse som kallas maternal uniparental disomi, även om det inte behöver finnas någon sjukdomshistoria i familjen. Idag finns flera behandlingsmetoder som kan användas i kombination med varandra för bästa möjliga resultat.

Instruktioner

Låt ditt barn undersökas

1. Utför en fysisk undersökning av barnet för att avgöra om barnet behöver behandling med tillväxthormon.

2. Boka en tid hos en dietist för patienten, eftersom hon behöver äta en viss mängd kalorier varje dag.

3. Informera föräldrarna om att barnet kan behöva fysioterapi för att kunna använda hela sin kropp.

4. Hjälp föräldrarna att hitta en fysioterapeut nära hemmet, om möjligt.

5. Informera föräldrarna om att de kan behöva skriva in sitt barn i en specialanpassad undervisningsgrupp.

6. Berätta för patientens föräldrar att barnet inte alltid uppvisar symtom på sjukdomen. Vissa patienter har endast inlärningssvårigheter men är ändå intelligenta.

Förutom dessa åtgärder är det viktigt med regelbundna uppföljningsbesök hos barnläkare eller specialist för att övervaka barnets tillväxt och utveckling över tid. Med rätt stöd, behandling och anpassning i vardagen kan många barn med Russell-Silver syndrom leva ett gott och aktivt liv.