Sticklers syndrom beskrevs första gången 1965 av den tyske ögonläkaren Gunnar B. Stickler och kollegor i en enda familj.[4] 1967 rapporterades en annan familj som uppvisade denna uppsättning egenskaper. Tillståndet kallades "ärftlig progressiv artro-oftalmopati (HPAO)" av Dr. Beals 1972 som först kände igen Sticklers syndrom som ett autosomalt dominant tillstånd.[5] Termen "Stickler syndrom" blev mer framträdande under 1990-talet.[4]
