Upptäcktes tidslinje
- 1965: Dr. Gunnar B. Stickler (tysk-amerikansk oftalmolog vid Mayo Clinic) och kollegor beskrev först syndromet i en enda familj med progressiv myopi, nätthinneavlösning, glaskroppsavvikelser, hörselnedsättning, och artropati. Publicerat i Mayo Clinic Proceedings.
- 1967: Andra familjen rapporterad, bekräftade ärftlighet och fenotypiskt spektrum.
- 1972: Dr. Robert K. Beals myntade "Hereditär Progressiv Artro-Oftalmopati" (HPAO) och etablerade autosomal dominant ärftlighet.
- 1980er–1990er: Erkännande av klinisk heterogenitet (Typer I, II, III) baserat på glaskroppsfenotyp (membranös vs pärlonformad) och geninvolvering.
- 1990er framåt: Termen "Sticklers syndrom" blir standard. Molekylär genetik identifierar orsaksgener: COL2A1 (Typ I, 75%), COL11A1 (Typ II), COL11A2 (Typ III, icke-okulär), COL9A1/2/3 (sällsynta).
- 2000-talet–nutid: Next-gen sekvensering expanderar genotyp-fenotyp korrelationer; multidisciplinära vårdriktlinjer utvecklade.
Kliniska kännetecken
- Hög myopi, kongenitala glaskroppsanomalier, nätthinneavlösningsrisk
- Sensorineural hörselnedsättning (progressiv, högfrekvent)
- Mittansikts hypoplasia, kaftanspalte (Pierre Robin sekvens)
- Tidig artros, ledhyper mobilitet, skoli
Sticklers syndrom är den vanligaste ärftliga orsaken till nätthinneavlösning hos barn. Tidig diagnos möjliggör profylaktisk kryopexi/laser, hörsel/syn övervakning, och ledskydd.
