Upptäckten av Sticklers syndrom – så fick sjukdomen sitt namn

Sticklers syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan påverka ögon, leder, hörsel och ansiktsskelett. Men hur gick det egentligen till när läkarkåren först upptäckte och definierade detta tillstånd?

Den första vetenskapliga beskrivningen

Sticklers syndrom beskrevs för första gången år 1965 av den tyskfödde ögonläkaren Gunnar B. Stickler tillsammans med sina kollegor. Beskrivningen baserades på observationer av en enda familj, där flera medlemmar uppvisade samma kombination av symtom.

Fler fall bekräftar mönstret

År 1967 rapporterades ytterligare en familj med samma karakteristiska uppsättning av kännetecken. Dessa nya fynd stärkte bilden av att det rörde sig om ett distinkt, ärftligt tillstånd snarare än slumpmässiga symtom.

HPAO – det ursprungliga namnet

År 1972 myntade doktor Beals beteckningen "hereditär progressiv arthro-oftalmopati" (HPAO), vilket ungefär betyder "ärftlig, framväxande ledsjukdom med ögonengagemang". Beals var också den som först insåg att tillståndet ärvs på ett autosomalt dominant sätt – det vill säga att en enda kopia av den muterade genen från någon av föräldrarna räcker för att barnet ska utveckla sjukdomen.

Namnet som bestod

Trots att termen HPAO var mer medicinskt exakt blev det under 1990-talet allt vanligare att använda namnet "Sticklers syndrom", efter den läkare som först beskrev tillståndet. Idag är detta den vedertagna benämningen inom både forskning och klinisk vardag.