Spina Bifida Occulta: Symtom på dolt ryggmärgsbråck

Spina bifida occulta, som enligt den amerikanska patientorganisationen Spina Bifida Association bokstavligen betyder "dold delad ryggrad", är en medfödd defekt i nervsystemet som ofta förblir oupptäckt under många år. Till skillnad från andra former av ryggmärgsbråck är detta tillstånd vanligtvis lindrigt och ger sällan uppenbara symtom – men det finns ändå tecken som kan tyda på defekten. I den här artikeln går vi igenom vad spina bifida occulta är, vilka symtom som kan förekomma och när du bör söka vård.

Vad är spina bifida occulta?

Spina bifida occulta är en så kallad neuralrörsdefekt, det vill säga en missbildning som uppstår under fosterutvecklingen när ryggmärgen och ryggraden inte sluts helt. Enligt Spina Bifida Association rör det sig om en grupp medfödda defekter som oftast visar sig som en missbildning i kotpelaren, och som förekommer hos cirka 20 procent av den amerikanska befolkningen.

I de flesta fall är missbildningen smärtfri och orsakar inga besvär alls. Många bär på tillståndet hela livet utan att veta om det. Det finns dock situationer där spina bifida occulta – liksom andra former av ryggmärgsbråck – kan ge upphov till problem, allt från fysiska besvär på grund av missbildade lemmar till sociala svårigheter kopplade till inkontinens.

Svårare former av dolt ryggmärgsbråck

Utöver enkla avvikelser i kotbenen kan begreppet spina bifida occulta även syfta på ett ovanligt tillstånd som kallas fastvuxen ryggmärg (tethered spinal cord), eller andra utsträckningar, skador eller missbildningar i själva ryggmärgen. Dessa defekter är betydligt ovanligare, men de kan ge upphov till konkreta symtom, bland annat:

• Smärta i rygg eller ben
• Svaghet eller domningar i extremiteterna
• Missbildningar i rygg eller ben
• Nedsatt kontroll över blåsa och tarm (inkontinens)

Synliga tecken på huden

Ett viktigt ledtrådssystem vid ryggmärgsdefekter är huden. Ofta finns det hudförändringar på eller nära den plats där defekten sitter. Vid spina bifida occulta kan dessa tecken innefatta:

• En samling hår på ett avgränsat område på ryggen
• Fettknutor under huden
• Röda eller lila fläckar orsakade av ansamlingar av blodkärl
• Mörka pigmentfläckar, så kallade mongolfläckar
• Små gångar eller tunnlar i huden
• Områden med ljusare hud

Sådana hudförändringar hos ett barn bör alltid uppmärksammas, eftersom de kan vara ett tecken på en underliggande ryggmärgsmissbildning även när inga andra symtom finns.

Ärftlighet och förebyggande åtgärder

Risken för ryggmärgsbråck är högre inom vissa familjer. Enligt Spina Bifida Association är barn till föräldrar eller syskon som har ryggmärgsbråck – oavsett form – fem till tio gånger mer benägna att födas med tillståndet. Den viktigaste förebyggande åtgärden som känd idag är intag av folsyra. Gravida kvinnor rekommenderas ett regelbundet intag av folsyra, vilket kan minska risken för att barnet föds med ryggmärgsbråck avsevärt.

När bör du söka vård?

Om du misstänker att du eller ditt barn har spina bifida occulta, kontakta alltid en läkare för utredning och rådgivning. Tänk på att förekomsten av ovanstående symtom eller hudtecken inte automatiskt betyder att en ryggmärgsdefekt finns – många av dessa tecken kan ha helt ofarliga förklaringar. Endast en medicinsk professionell undersökning kan ge ett säkert besked, så tveka aldrig att söka vård om du är osäker.