Sicklecellsanemi är en autosomalt recessiv hemoglobinopati (HbSS) där en enda aminosyrasubstitution (valin för glutaminsyra vid β-globin position 6) orsakar hemoglobin att polymerisera när det är desoxygenaterat.
Patofysiologi
- RBC sicklar → stela, klisteriga, kortlivade (10–20 dagar vs. 120).
- Hemolys → anemi, ikterus, gallstenar.
- Vaso-ocklusion → ischemiska smärtakriser, organdinfarkt (mjälte, hjärna, njurar, ben).
Viktiga drag
- Kronisk hemolytisk anemi
- Återkommande akuta smärtakriser
- Funktionell aspleni → infektionsrisk (inkapslade bakterier)
- Stroke, akut bröst syndrom, priapism, benulcus
Hantering
- Hydroxyurea (ökar HbF, minskar Kriser)
- Penicillin profylax (barn), vaccinationer
- Transfusion för stroke prevention/behandling
- Kurativ: allogen stamcellstransplantation; gen-terapi på väg framåt.
Nyföddscreening möjliggör tidig intervention. Multidisciplinär vård förbättrar överlevnad och livskvalitet.
