Vilken ärftlig sjukdom gör att röda blodkroppar får sigelform i stället för diskform?

Den ärftliga sjukdom där de röda blodkropparna antar en karakteristisk sigelform i stället för sin normala runda, diskliknande form kallas sigecellusanemi (även kallad sicklecellanemi eller drepanocytos).

Vad är sigecellusanemi?

Sigecellusanemi är en genetisk blodsjukdom som påverkar hemoglobinet – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre genom kroppen. Vid sjukdomen bildas ett onormalt hemoglobin, så kallat hemoglobin S, vilket gör att blodkropparna blir styva och böjs till en månskärs- eller sigelliknande form.

Hur ärvs sjukdomen?

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda sina föräldrar för att utveckla sjukdomen. Personer som bär på endast en kopia av genen (så kallade anlagsbärare) har oftast inga eller endast lindriga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.

Vanliga symtom och komplikationer

Eftersom de sigelformade cellerna lätt fastnar i små blodkärl uppstår syrebrist i vävnaderna. Detta kan leda till bland annat:

• Kraftiga smärtattacker, så kallade vasko-okklusiva kriser
• Kronisk anemi med trötthet och blekhet
• Ökad mottaglighet för infektioner
• Skador på organ som mjälte, njurar och lungor

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för alla patienter, men vården syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. Vanliga behandlingsformer omfattar smärtlindring vid kriser, regelbundna blodtransfusioner, mediciner som hydroxiurea samt i utvalda fall en benmärgstransplantation.