Så gör du för att få ett DNA-test för genetiska mutationer

Genetiska mutationer ligger bakom Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, vissa cancerformer och andra ärftliga sjukdomar. Du kan vara bärare av en genetisk sjukdom även om du aldrig har haft några symtom. Medan vissa genetiska mutationer är helt ofarliga är det klokt att göra ett DNA-test om ärftliga sjukdomar orsakade av genetiska mutationer förekommer i din familj. Detta gäller särskilt om du riskerar att föra vidare mutationen till dina barn.

Även om du inte kan förhindra en genetisk sjukdom är det ett värdefullt första steg i kampen mot ärftlig ohälsa att ta reda på din bärarstatus. Här går vi igenom hur du går tillväga, steg för steg.

Instruktioner

1. 1. Kartlägg din familjs sjukdomshistoria

   Prata med dina föräldrar och far- och morföräldrar om deras hälsobakgrund. Försök hitta mönster som tyder på ett genetiskt samband, till exempel flera släktingar som drabbats av samma sjukdom i unga år.

2. 2. Gör en lista över mutationer du vill testas för

   Skapa en översikt över vilka genetiska mutationer du önskar bli testad för. Kom ihåg att inte alla sjukdomar har genetiskt ursprung och att alla sjukdomar inte orsakas av genetiska mutationer.

3. 3. Hitta rätt vårdgivare och laboratorium

   Sök upp en läkare och ett laboratorium som utför genetisk testning. Vissa allmänläkare kan undersöka vanligt förekommande genetiska mutationer. Andra typer av mutationer kräver ett besök hos en specialist, exempelvis en gynekolog eller en hudläkare.

4. 4. Boka en tid och genomför provtagningen

   Boka ett läkarbesök. Berätta för din läkare om dina farhågor och redogör för den familjehistoria som du tog del av när du pratade med dina föräldrar och far- och morföräldrar. Provtagningen sker antingen genom ett blodprov eller med en bomullspinne som gnids mot en del av kroppen.

5. 5. Gå igenom resultaten

   Boka en uppföljningstid så snart svaret har kommit tillbaka från laboratoriet. Din läkare går igenom och förklarar testresultatet för dig. Tveka inte att ställa frågor – det är din rätt att helt förstå vad resultatet innebär.

6. 6. Vidta nödvändiga åtgärder

   Fatta nödvändiga beslut för att skydda både dig själv och din familj. Ett positivt resultat på ett test för genetisk mutation betyder inte att du är dömd. Det ger dig snarare en möjlighet att börja ta bättre hand om både din kropp och ditt sinne.