Vad är kollagen?
Kollagen är det vanligaste proteinet i människokroppen och bygger upp ett starkt, olösligt fibröst nätverk som ger styrka och elasticitet åt bindväven i bland annat hud, ledband och skelett. När produktionen eller strukturen av kollagen störs uppstår så kallade kollagensjukdomar, en grupp tillstånd som främst drabbar kroppens bindväv.
Olika typer av kollagensjukdomar
- Benign ledöverrörlighet (BJHS) – den mest diagnosticerade kollagensjukdomen, som främst kännetecknas av överrörliga leder utan allvarlig organskada.
- Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom och osteogenesis imperfecta – ovanligare tillstånd som orsakas av specifika genetiska mutationer och som kan påverka hud, kärl och skelett.
Kliniska symtom
- Ledöverrörlighet: lederna rör sig utanför det normala rörelseomfånget, vilket ofta leder till smärta, återkommande vrickningar och överbelastning av ledband.
- Övriga symtom: varierar beroende på sjukdom och kan omfatta översträckbar hud, lättbildade blåmärken samt i vissa fall hjärt-kärlkomplikationer.
Genetisk bakgrund
De flesta kollagensjukdomar ärvs enligt ett autosomalt dominant eller recessivt mönster, men spontana så kallade de novo-mutationer kan också förekomma hos personer utan familjehistoria. Genetisk testning kan därför vara ett viktigt verktyg för att fastställa diagnos och kartlägga risken inom familjen.
Behandling och hantering
Det finns idag ingen botande behandling för kollagensjukdomar, men rätt insatser kan lindra besvären och förebygga komplikationer:
- Individuell vårdplan anpassad efter den specifika diagnosen och patientens behov.
- Fysioterapi för att stärka muskulaturen kring lederna och förbättra ledstabiliteten.
- Smärtlindring med värmebehandling, kylning, NSAID-preparat (inflammationshämmande läkemedel) och vid behov riktade injektioner.
- Regelbunden uppföljning av eventuella organbesvär, särskilt vid syndrom med hjärt-kärlengagemang.
Med tidig diagnos och ett genomtänkt behandlingsprogram kan många personer med kollagensjukdom leva ett aktivt liv med god livskvalitet.
