PKU är en förkortning av fenylketonuri, en genetisk metabolsjukdom som finns hos barnet redan vid födseln. Enligt organisationen March of Dimes drabbar tillståndet ungefär 1 av 25 000 nyfödda i USA. Fenylalanin är en aminosyra som ingår i proteiner, men hos personer med PKU kan kroppen inte bryta ner den till de ämnen som behövs. Istället ansamlas ämnet i blodet, vilket utan behandling kan leda till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.
Alla nyfödda i USA testas därför rutinmässigt för PKU, och nästan samtliga fall upptäcks och behandlas i tid. Så har det dock inte alltid varit.
Innan år 1934 var orsaken till en mystiska sjukdom som gav svåra och bestående mentala funktionsnedsättningar helt okänd. Läkaren Asbjørn Følling blev den första att identifiera vad som låg bakom. Han noterade att patienterna med dessa symtom hade en särskild lukt, som han kunde koppla till höga halter av fenylpyrodruvsyra – en keton – i urinen. Just denna upptäckt gav sjukdomen dess namn. Følling misstänkte också att orsaken var ärftlig och att kostförändringar skulle kunna göra skillnad.
År 1951 introducerades en proteinhaltig dryck utvecklad av professor Horst Bickel. Den smakade visserligen inte särskilt gott, men den gav för första gången verkligt hopp om att människor med PKU skulle kunna leva ett i stort sett normalt liv. Strikt och ofta krävande kostbehandling fortsatte därefter att vara den enda standardbehandlingen fram till 2007.
År 1958 infördes ett blodprov för att screena nyfödda barn. Testet kallas Guthrie-testet efter sin upptäckare Robert Guthrie och var både enkelt och billigt – det krävde fyra teskedar blod. År 1966 blev testet standardrutin på alla sjukhus i USA och utförs än idag på varje nyfött barn, även om dagens moderna tester bara kräver en enda droppe blod från barnets häl.
Först år 2007 lanserade läkemedelsbolaget BioMarin Pharmaceutical det nyligen godkända läkemedlet Kuvan. Kuvan är en tablett som sänker halten fenylalanin i blodet och används i kombination med en fenylalaninfattig kost, ofta kallad Phe-fattig kost.
Föräldrar till nydiagnostiserade spädbarn oroar sig ofta för att hanteringen ska bli mycket svår. Ett vanligt misstag är att tro att personer med PKU inte får äta något protein alls. I själva verket behöver endast en specifik aminosyra – just fenylalanin – begränsas.
Det finns särskilda modersmjölksersättningar framtagna för spädbarn med PKU, och i takt med att barnet växer samarbetar familjen med dietister för att ta fram en individuell plan för kosten. Tidigare ansågs det räcka att följa kosten under barndomen, när hjärnan var i sin mest intensiva tillväxtfas. Idag rekommenderas dock att kosten följs genom hela livet för bästa möjliga hälsa.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online