Historien om PKU sjukdom

PKU är förkortningen för fenylketonuri , en genetisk ämnesomsättning fel som är närvarande vid födseln . Enligt March of Dimes , är 1 på 25.000 barn i USA påverkas. Fenylalanin är en del av ett protein som inte kan delas upp i andra element som kroppen behöver . Det bygger sedan upp i blodet , vilket orsakar mental retardation. Alla nyfödda i USA testas rutinmässigt för PKU , och nästan alla fall fångas och behandlas . Dock var detta inte alltid sant . Upptäckt av PKU

Före 1934 , orsakade en okänd sjukdom som människor att få förödande , bestående psykiska funktionshinder . Dr Asbjorn Fölling var först med att identifiera orsaken . Han märkte att patienter med dessa symtom hade en viss lukt , som han identifieras som på grund av höga halter av fenylpyrodruvsyra , en fenylketon , i urinen . Villkoret var så på grund av denna upptäckt . Dr Fölling misstänkte också att orsaken var genetisk och att diet modifieringar kan hjälpa .
Initial hantering

1951 , en proteindrink som utvecklats av professor Horst Bickel infördes . Det smakade inte mycket bra men var den första hopp om att de som påverkas av PKU kan leda mestadels normala liv . Strikt och svåra kostbehandling enbart fortsatt standard kur fram till 2007 . Addera Diagnostic Testing

1958 , ett blodprov för att screena nyfödda var genomföras. Kallade Guthrie testet - efter sin upptäckare , Robert Guthrie - det var ett enkelt och prisvärt prov som kräver fyra teskedar blod . År 1966 , testet blev praxis för alla sjukhus i USA och är fortfarande utförs på varje nyfödd dag ( även om moderna tester nu bara kräver en droppe blod från nyfödda häl ) .
Ledning Idag

det var i 2007 att BioMarin Pharmaceutical , Inc. introducerade den nyligen godkända läkemedlet Kuvan . Kuvan är en tablett som minskar blodnivåer av fenylalanin och används tillsammans med fenylalanin (eller " Phe " ) begränsade dieter .

Misconceptions

Föräldrar nydiagnostiserade spädbarn kan vara orolig för att ledningen kommer att bli svårt . Det är ett vanligt misstag att tro att personer med PKU inte får förbruka något protein . Endast ett specifikt protein måste begränsas - aminosyran fenylalanin . Det finns särskilda modersmjölkersättning som skapats för barn med PKU , och som individer växer , kommer de att arbeta med dietister för att skapa en plan för att begränsa fenylalaniner . Det var en gång trodde att fenylalaniner behövde bara begränsas medan hjärnan var i sin växande stadier , men det är nu rekommenderas att kosten följas genom hela livet . Addera