Juvenil Huntingtons sjukdom är en sällsynt neurologisk sjukdom som delar vissa – men inte alla – symtom med den vuxenform av sjukdomen. Den kan debutera när som helst från spädbarnsåldern fram till 20 års ålder. I vissa fall visar barn inga symtom alls under en längre tid. Dessutom spelar en familjehistoria av Huntingtons sjukdom en lika viktig roll i diagnostiken som något enskilt symtom. Juvenil Huntingtons sjukdom ska alltid diagnostiseras av kvalificerad vårdpersonal.
En försämrad kognitiv förmåga är ofta ett tidigt tecken på juvenil Huntingtons sjukdom. Det kan visa sig som svårigheter att koncentrera sig eller som försämrade tankeförmågor, till exempel problem med talet. Även finmotoriken kan påverkas, vilket märks vid aktiviteter som att cykla eller kasta en boll.
Eftersom juvenil Huntingtons sjukdom påverkar musklerna är stelhet eller rigiditet ett tydligt symtom. Barnet kan ha svårt att röra eller böja benen, utveckla en onormal gång och bli alltmer klumpig i sina rörelser.
Ett symtom som är unikt för den juvenila formen och inte förekommer hos vuxna är krampanfall. Enligt Huntington's Outreach Program for Education vid Stanford University drabbas 25–30 procent av dem som har juvenil Huntingtons sjukdom av återkommande stora anfall, så kallade tonisk-kloniska anfall.
Enligt Huntington Society of Canada orsakar juvenil Huntingtons sjukdom även myoklona ryckningar, som liknar små fysiska tics. I lindrig form uppträder de som korta muskelryckningar, men när de är svåra och frekventa kan de likna ett slags krampanfall.
Beteendeförändringar kan också vara ett symtom på juvenil Huntingtons sjukdom. Sjunkande skolresultat, depression och ökad sexuell hämningslöshet är exempel på hur drabbade barn kan agera ut. Dessa symtom behöver dock vanligtvis åtföljas av andra tecken för att kunna kopplas till sjukdomen, eftersom liknande beteendeproblem också är vanliga hos barn utan Huntingtons.
Om du misstänker att ett barn visar flera av dessa tecken bör du kontakta vården för en noggrann utredning. En tidig diagnos kan underlätta planeringen av vård och stödinsatser för både barnet och hela familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online