Progeria är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som gör att kroppen åldras minst åtta gånger snabbare än normalt. Sjukdomens fullständiga namn är Hutchinson-Gilfords progerisyndrom, vilket bokstavligen betyder "för tidigt gammal". Orsaken är en mutation i LMNA-genen, som kodar för proteinet lamin A – ett protein som är avgörande för cellkärnans stabilitet.
Enligt Hayley's Progeria Page drabbar sjukdomen endast cirka ett av åtta miljoner barn. Progeria Research Foundation uppger att 54 fall har rapporterats världen över, men organisationen misstänker att ytterligare upp till 150 odokumenterade fall kan finnas runt om i världen.
Nyfödda barn med Progeria framstår oftast som helt friska och normala. Symtomen brukar inte visa sig förrän i åldern nio till 24 månader, vilket kan göra diagnosen svår i början.
Barn med Progeria uppvisar ofta kraftiga tillväxtförseningar som blir tydliga redan vid 18 månader till 2 års ålder. De är korta till växten och har låg vikt. Ansiktet är ovanligt litet i förhållande till huvudets storlek, med utstående ögon och en spetsig näsa. Även käken är liten.
Höftledsluxation och stela leder är vanliga hos barn med Progeria. Huden kan bli förhärdad på bål och extremiteter, eller tvärtom se lös och åldrad ut. Kroppsfett och muskelmassa går dessutom successivt förlorade.
Runt två års ålder börjar barnet tappa all kroppsbehåring, inklusive håret på huvudet, ögonbrynen och ögonfransarna. Barn med Progeria har ofta en ljus och tunn röst, men en helt normal begåvning och intellektuell utveckling.
De allvarligaste konsekvenserna av Progeria är ateroskleros (åderförkalkning), hjärt-kärlsjukdom och stroke. Tyvärr leder dessa komplikationer oftast till döden, i genomsnitt vid omkring 13 års ålder. Livslängden varierar dock, och åldersspannet för barn med sjukdomen ligger mellan 8 och 21 år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online