Gaucher-sjukdom, en lysosomallagringssjukdom orsakad av GBA-genmutationer, förekommer mest frekvent bland askenaziska judar. Bärarefrekvensen i denna population är cirka 1 av 15, med en sjukdoms prevalens av ungefär 1 av 850 individer – signifikant högre än den allmänna populationens prevalens av ~1 av 50 000 till 1 av 100 000.
De tre huvudtyperna varierar i svårighetsgrad: Typ 1 (icke-neuronopatisk, vanligast bland askenaziska judar) presenterar med hepatosplenomegali, cytopenier och bensjukdom men sparar nervesystemet. Typer 2 och 3 innebär progressiv neurologisk försämring.
Enzymersättningsterapi (ERT) och substratreduktionsterapi (SRT) är effektiva behandlingar för typ 1. Bärare-screening rekommenderas för askenaziska judiska individer som planerar familjer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online