Gauchers sjukdom förekommer betydligt oftare bland ashkenaziska judar än i den övriga världsbefolkningen. I denna befolkningsgrupp beräknas prevalensen vara cirka 1 av 850 individer, vilket gör sjukdomen till en av de vanligaste ärftliga metabola sjukdomarna i gruppen.
Den förhöjda förekomsten förklaras av en så kallad grundeffekt, där vissa genetiska varianter blivit vanligare inom en relativt avgränsad population över tid. Bland ashkenaziska judar uppskattas omkring 1 av 10–15 personer vara frisk bärare av en mutation i GBA-genen, som orsakar sjukdomen.
Gauchers sjukdom är en ärftlig, autosomalt recessiv metabolsjukdom som beror på brist på enzymet glukocerebrosidas. Detta leder till att fettämnet glukocerebrosid ansamlas i kroppens celler, framför allt i mjälte, lever och benmärg.
Typiska symtom inkluderar förstorad mjälte och lever, blodbrist, låga blodplättsvärden samt skelettpåverkan. Behandling med enzymersättningsterapi eller substratreducerande läkemedel kan i de flesta fall effektivt lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
Eftersom sjukdomen ärvs autosomalt recessivt krävs det att båda föräldrarna bär på en mutation för att ett barn ska insjukna. Genetisk testning kan därför vara värdefull för par med ashkenaziskt ursprung som planerar barn, liksom för släktingar till drabbade individer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online