Angelmans syndrom visar sig redan i spädbarnsåldern och leder med tiden till utvecklingsmässiga och neurologiska problem. Syndromet orsakas av en genetisk avvikelse som involverar kromosom 15. Symtomen är tydliga och går relativt lätt att identifiera, särskilt när barnet inte når de vanliga utvecklingsmilstolparna.
Bland de vanligaste symtomen på Angelmans syndrom hos spädbarn finns avsaknad av normala beteenden som att krypa, gå och jollra. Barnet kan också uppvisa darrande lemmar samt svårigheter att hålla balansen, vilket ofta blir tydligt när barnet börjar försöka sitta eller resa sig.
Andra symtom kan visa sig fysiskt i form av skeva ögon (strabismus), en mindre huvudskål (mikrocefali) samt en plattare yta på bakhuvudets undersida. Vissa barn har också ett karakteristiskt glatt ansiktsuttryck med stort leende, vilket gett syndromet dess tidigare smeknamn ”leende-barnens syndrom”.
Eftersom barnet har svårt att koordinera vissa rörelser, som sug- och sväljrörelser, kan spädbarn med Angelmans syndrom få problem med amning eller flaskmatning. Detta kan i sin tur påverka tillväxten och kräva extra stöd från vården under den första levnadstiden.
I vissa fall kan syndromet ha ärfts från en förälder, även om de flesta fallen beror på en nymutation. Kontakta en läkare om du misstänker att ditt barn kan vara i riskzonen eller inte utvecklas som förväntat, så att en genetisk utredning och eventuell diagnos kan göras i tid.
Det finns idag ingen bot mot Angelmans syndrom, men mediciner och olika terapier kan hjälpa till att lindra många symtom. Antiepileptiska läkemedel kan exempelvis minska risken för epileptiska anfall, vilka är vanliga vid syndromet, medan sjukgymnastik och fysioterapi kan förbättra koordinationsförmågan och motoriken. Talträning, kommunikationsstöd och individanpassade insatser inom skola och omsorg kan dessutom underlätta barnets utveckling och vardag betydligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online