Neuromuskulär sjukdom är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som försämrar muskelns funktion. Detta kan ske direkt genom en muskelsjukdom eller indirekt via sjukdom i det nedre motorneuronsystemet – alltså de perifera nerver som försörjer muskeln eller den neuromuskulära synapsen. Även om vissa former är förvärvade är de flesta av de mer än 200 kända neuromuskulära sjukdomarna genetiskt betingade. Sjukdomarna ger en gradvis minskad muskelstyrka, vilket leder till funktionsnedsättningar som spänner allt från nedsatt rörelseförmåga till andningssvårigheter.
Neuromuskulära sjukdomar kan antingen vara förvärvade eller ärftliga. Exempel på förvärvade sjukdomar är polio (poliomyelit), Guillain-Barrés syndrom och polymyosit. Ärftliga exempel är spinal muskelatrofi, Duchennes muskeldystrofi, hereditär motorisk-sensorisk neuropati samt Beckers muskeldystrofi.
Sjukdomarna kan även klassificeras utifrån var patologin finns:
DMD är en av de vanligaste muskeldystrofierna – och även en av de mest förödande. Vid sjukdomen kan muskelcellerna inte producera proteinet dystrofin, vilket är nödvändigt för muskelns struktur och stabilitet. Sjukdomen debuterar vanligtvis mellan två och sex års ålder. Barnen förlorar successivt förmågan att gå och sitter oftast i rullstol vid tolv års ålder. Att överleva över 30 års ålder är sällsynt.
Till skillnad från vid DMD producerar muskelcellerna vid Beckers muskeldystrofi otillräckliga mängder dystrofin i stället för ingen alls. Detta gör att sjukdomen får ett lindrigare förlopp. Debutåldern ligger i genomsnitt kring tolv år, och patienter lever ofta upp till fyrtio års ålder eller längre.
Denna neuromuskulära sjukdom beror på brist på proteinet frataxin i vävnaderna. Debuten sker vanligtvis mellan sju och tretton års ålder. Sjukdomen kännetecknas av ostadiga rörelser, muskelsvaghet, nedsatt koordination, sluddrigt tal och känselbortfall. De flesta patienter utvecklar med tiden även hjärtsjukdom.
Denna svåra sjukdom visar sig tidigt, oftast mellan födseln och sex månaders ålder. Den kännetecknas av muskelsvaghet, svårigheter att suga och svälja samt andningsbesvär. Tyvärr dör barn med denna sjukdom oftast mycket unga, vanligtvis vid två till tre års ålder.
Detta är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna hos barn. Sjukdomen kännetecknas av svaghet och atrofi i musklerna under knäna samt i underarmarna och händerna. Debuten sker oftast under första eller andra levnadsdecenniet. Barn med sjukdomen kan behöva hjälpmedel som hand- och armskenor, och i svårare fall krävs rullstol för att kunna förflytta sig.
Betydande framsteg har gjorts när det gäller att öka livslängden och minska lidandet för barn med neuromuskulära sjukdomar. Behandlingen fokuserar dock främst på att lindra symtom, bibehålla funktionsförmåga och förbättra livskvaliteten, eftersom de flesta av dessa sjukdomar ännu saknar botande behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online