ALS (amyotrofisk lateralskleros) är en sällsynt men dödlig neurologisk sjukdom som blev världsberömd genom basebolllegendaren Lou Gehrig – därav det alternativa namnet "Lou Gehrigs sjukdom". Sjukdomen förstör de motoriska nervceller (motorneuron) som möjliggör kommunikation mellan hjärnan och kroppens viljestyrda muskler. Med tiden förlorar de drabbade kontrollen över sina armar, ben och bål, medan medvetandet och tankeförmågan i regel förblir intakta.
ALS drabbar cirka 5 000 amerikaner varje år, och i Europa insjuknar uppskattningsvis 2–3 personer per 100 000 invånare årligen. De flesta insjuknar mellan 40 och 60 års ålder, men sjukdomen kan även drabba yngre och äldre. Den stora majoriteten av patienterna har ingen känd familjehistoria av ALS – endast omkring 5–10 procent av fallen är ärftliga (så kallad familjär ALS).
Tidiga symtom är ofta diskreta och kan lätt förväxlas med andra tillstånd. Vanliga tidiga tecken inkluderar:
När sjukdomen fortskrider sprids svagheten till fler kroppsdelar och generaliserad muskelatrofi (muskelförtvining) utvecklas. I ett sent skede påverkas även andningsmuskulaturen, vilket gör andningsstöd nödvändigt.
ALS diagnostiseras när en extremitet visar tecken på skada på både övre och nedre motorneuron, utan att andra sjukdomar kan förklara besvären. Överaktiva reflexer tyder på att övre motorneuron är påverkade, medan atrofi, kramper och muskelryckningar är tecken på skada på nedre motorneuron. Diagnosen ställs ofta genom uteslutningsmetod, med hjälp av neurologisk undersökning, elektromyografi (EMG), magnetresonanstomografi (MR) och blodprov.
Den exakta orsaken till ALS är fortfarande okänd. Forskning från NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) 1993 kopplade dock den familjära formen av ALS till defekter i genen som kodar för antioxidanten SOD1 (superoxiddismutas). Otillräckliga nivåer av SOD1 kan leda till att fria radikaler ansamlas och skadar motorneuronen. Sedan dess har forskningen identifierat ytterligare gener, bland annat C9orf72, som är kopplade till sjukdomen.
Det finns idag inget botemedel mot ALS, men vissa behandlingar kan bromsa sjukdomsförloppet och lindra symtomen. Läkemedlet riluzol, godkänt av FDA, bromsar skadan på motorneuron genom att sänka kroppens glutamathalter, vilka är förhöjda hos ALS-patienter. Även edaravon har godkänts som behandlingsalternativ.
För att förbättra livskvaliteten för de drabbade används även:
Ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal – neurologer, fysioterapeuter, logopeder och dietister – spelar en central roll i vården av ALS-patienter och hjälper dem att bibehålla bästa möjliga funktionsnivå så länge som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online