Enligt Cincinnati Children's Hospital Medical Center finns det cirka 6 000 olika sällsynta sjukdomar i USA, som tillsammans drabbar omkring 25 miljoner människor. Sällsynta lungsjukdomar – definierade som tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer – ingår i denna grupp. Att de är ovanliga betyder dock inte att de är betydelselösa; de påverkar inte bara de drabbade individerna utan även deras familjer och närsamhällen.
Lymfangioleiomyomatos, förkortat LAM, är en lungsjukdom som främst drabbar kvinnor mellan 35 och 45 års ålder. Vid LAM växer celler okontrollerat i lungorna och kan sprida sig till andra vävnader och organ, exempelvis njurar eller lymfkörtlar. Sjukdomen förvärras med tiden, och LAM-cellerna kan förstöra friska celler så att luftflödet i lungorna begränsas. Kroppen får därmed svårt att försörja övriga vävnader med syre.
Typiska symtom är andnöd och smärta, och ena lungan kan kollapsa upprepade gånger. Det finns idag ingen botande behandling för LAM, men en lungtransplantation kan förbättra livskvaliteten avsevärt för många drabbade kvinnor.
Pulmonell alveolär proteos, PAP, är en annan sällsynt lungsjukdom. Till skillnad från LAM kan den drabba både barn, män och kvinnor. Vid PAP ansamlas ett grynigt material bestående av fett och protein i lungornas alveoler, det vill säga luftsäckarna, vilket gör andningen allt svårare.
Sjukdomen kan vara mild eller svår och förekomma samtidigt med andra sjukdomar. PAP kan uppstå i alla åldrar och ibland utan någon tydlig orsak.
Hereditär interstitiell lungsjukdom, HILD, utvecklas under barndomen. Begreppet omfattar egentligen en heterogen grupp tillstånd som involverar vävnaderna runt alveolerna samt alveolerna själva. HILD stör gasutbytet i lungorna: luftsäckarna blir stela, inflammerade och förtjockade.
Utöver andningssvårigheter uppstår permanenta ärrbildningar i lungvävnaden. Orsaken till sjukdomen är okänd. Om HILD lämnas obehandlad kan den leda till andnings- eller hjärtsvikt.
Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som hos vuxna framför allt drabbar lungorna, medan den hos barn kan påverka både lever och lungor. Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som skyddar lungorna och som bildas i levern för att sedan transporteras ut i blodet. Vid brist räcker inte mängden protein till för att skydda lungvävnaden.
Hos vuxna yngre än 40 år kan därför emfysem utvecklas. Sjukdomen kan behandlas, men inte botas.
Ett enkelt blodprov kan upptäcka alfa-1-antitrypsinbrist. För personer med denna diagnos är det avgörande att undvika tobaksrök, eftersom rökning markant ökar risken för emfysem. Tidiga varningstecken på HILD är andnöd vid fysisk ansträngning och bröstsmärta. Kvinnor med LAM bör dessutom vara uppmärksamma på att tumörer kan utvecklas i njurarna.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online