Tay-Sachs sjukdom är en ovanlig men dödlig genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet. Orsaken är en brist på enzymet hexosaminidas A (Hex A), som normalt bryter ner ett fettämne kallat GM2-gangliosid. När enzymet saknas eller fungerar dåligt ansamlas detta fettämne i hjärnan och andra vävnader, vilket leder till progressiva skador och i slutändan döden.
Symtomen uppträder oftast redan under spädbarnsåldern. Tidiga tecken inkluderar en karakteristisk körsbärsröd fläck i ögats näthinna, muskelsvaghet samt nedsatt koordination. Allteftersom sjukdomen fortskrider kan barnet utveckla utvecklingsförseningar, epileptiska anfall, synproblem och svårigheter att svälja. Tyvärr avlider de flesta barn med Tay-Sachs sjukdom före fem års ålder.
Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av ett blodprov som mäter aktiviteten av enzymet Hex A. Det finns även prenatala tester som kan identifiera par med ökad risk att få ett barn med sjukdomen. Genetisk rådgivning rekommenderas ofta för familjer med sjukdomen i släkten.
Idag finns det tyvärr inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och ge stöd till både barnet och familjen. Den kan innefatta:
Prognosen för barn med Tay-Sachs sjukdom är allvarlig. De flesta barn avlider innan de fyller fem år. Med god och individanpassad vård kan dock vissa barn leva in i tonåren eller till och med upp i tidig vuxenålder.
Tay-Sachs sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den muterade genen för att barnet ska drabbas. Det finns inget sätt att helt förebygga sjukdomen, men riskbärare kan upptäckas genom gentester. Par som vet att de bär på anlaget kan välja att genomgå fosterdiagnostik under graviditeten eller söka genetisk rådgivning inför en graviditet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online