Krabbes sjukdom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som successivt förstör nervsystemet. Den drabbar främst spädbarn och är i de flesta fall dödlig innan barnet fyllt två år. Orsaken är en genetisk mutation, och i dag finns ingen botande behandling – även om vissa kliniska behandlingar har gett viss framgång. Ungefär ett av varje 100 000 nyfödda barn i USA drabbas av sjukdomen.
För att ett barn ska insjukna måste båda föräldrarna vara anlagsbärare av det muterade genetiska materialet och föra vidare det till sitt barn.
Krabbes sjukdom orsakas av en mutation i GALC-genen, som kodar för enzymet galaktosylceramidas och som ligger på kromosom 14. Genen styr produktionen av detta enzym, som med hjälp av vatten bryter ner galaktolipider – en typ av fetter som finns i njurarna och, framför allt, i hjärnan. Enzymet är dessutom en avgörande beståndsdel i myelin, det skyddande hölje som omger nervcellerna och som är grundläggande för att nervsystemet ska fungera normalt.
När enzymet saknas eller inte fungerar ordentligt ansamlas ett giftigt ämne, psykosin, som skadar de celler som bildar myelin. Utan intakt myelin kan nervimpulserna inte ledas korrekt, vilket ger upphov till sjukdomens symtom.
Över 70 olika mutationer i GALC-genen är kända för att kunna orsaka Krabbes sjukdom. En typ av mutation innebär att oönskat DNA, så kallade baspar, läggs till i genen. Andra varianter innefattar att baspar helt försvinner eller att ett baspar byts ut mot ett felaktigt. Den vanligaste mutationen är en deletion, det vill säga att en hel sektion av GALC-genen saknas. Till följd av dessa mutationer kan galaktolipiderna inte brytas ner på rätt sätt, vilket leder till onormal funktion i nerver och hjärna.
Spädbarn som ärvt den genetiska mutationen visar oftast inga symtom under de första levnadsmånaderna. Men före sex månaders ålder blir kroppen stel och rigid. Det är också vanligt med ett svårt temperament, ätsvårigheter, kramper, feber, kräkningar samt försenad motorisk utveckling.
Även om det är ovanligt kan Krabbes sjukdom drabba även äldre barn och vuxna. Då utvecklas sjukdomen långsammare och symtomen kan omfatta synbortfall, förlamning och svårigheter att tänka klart.
Behandlingen av Krabbes sjukdom är fortfarande ett område under utveckling. Vid den infantila formen går det tyvärr inte att göra mycket mer än att lindra barnets besvär, exempelvis med mediciner mot kramper och sondmatning.
För barn som ännu inte visar symtom finns dock viss möjlighet till behandling. Benmärgstransplantation eller stamcellstransplantation kan utföras på barn som fått diagnosen redan under fosterdiagnostiken. Sådana behandlingar kan bromsa sjukdomens förlopp, men de lyckas inte alltid och medför betydande risker.
För de flesta spädbarn med Krabbes sjukdom är prognosen dyster – de flesta avlider före två års ålder. Ett välkänt exempel är Hunter Kelly, son till quarterbacken Jim Kelly i Buffalo Bills, som föddes 1997 med sjukdomen och avled 2005, åtta år gammal. Han räknas som det barn som levt längst med diagnosen infantil Krabbes sjukdom.
Barn som insjuknar senare i livet har också en liten chans att överleva; de flesta avlider inom några år efter diagnos. Vuxna som utvecklar sjukdomen avlider oftast också, men lever i regel ungefär två till sju år efter att diagnosen ställts.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online