Äggstockscancer är en sjukdom som skrämmer många kvinnor, men allt fler upptäcker sjukdomen i ett tidigt skede och svarar bra på den behandling som ständigt utvecklas. Enligt statistik från American Cancer Society lever 93 procent av de kvinnor som får sin äggstockscancerdiagnos tidigt i minst fem år efter diagnosen. Ett verktyg som hjälpt läkare att identifiera ärftliga former av äggstockscancer är BRCA-gentestet. Kvinnor med mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 löper en betydligt högre risk att utveckla äggstockscancer (och bröstcancer). Testet ger därmed både patienter och läkare ett viktigt försprång i kampen mot en eventuell cancer.
År 1994 upptäckte forskare två specifika gener – BRCA1 och BRCA2 – som när de muterade ofta ledde till bröstcancer (Miki et al., Science, 1994 samt Wooster et al., Nature, 1995). I takt med att forskningen utvecklades visade det sig att mutationer i BRCA1 och BRCA2 också ökar risken för äggstockscancer. Enligt en studie som citeras på webbplatsen Genetic Health kan en majoritet av alla ärftliga fall av äggstockscancer bero på just muterade BRCA1- och BRCA2-gener.
Eftersom förekomsten av BRCA1- och BRCA2-mutationer är mycket låg i befolkningen (cirka 1 på 800 enligt Lab Tests Online) behöver inte alla göra testet. Har du däremot en släkting som har eller har haft bröstcancer eller äggstockscancer är det en god idé att genomföra BRCA1- och BRCA2-testet. Du bör också överväga ett test om du tillhör en grupp med hög förekomst av dessa mutationer, exempelvis ashkenaziska judar. Har du levande släktingar med cancer kan du undersöka om de bär på mutationen och om den matchar dina egna BRCA1- och BRCA2-gener. Det ger läkarna en god bild av din risk att utveckla bröstcancer och/eller äggstockscancer.
BRCA-testet använder ett blodprov för att ta fram en genetisk profil. Laboratoriet som analyserar profilen fokuserar på generna BRCA1 och BRCA2 och letar efter oregelbundenheter. Hittas en mutation karakteriseras den noggrant, och resultaten skickas tillbaka till din läkare och genetiska rådgivare för vidare analys.
Att göra BRCA-testet är lika enkelt som vilket annat blodprov som helst. En sjuksköterska tar ett litet blodprov som skickas till laboratoriet för analys. Efter tre till fyra veckor kontaktar din läkare dig med resultatet och föreslår, vid behov, ytterligare tester för att säkerställa att du är cancerfri.
Visar ditt test en BRCA-mutation måste en professionell jämföra den exakta mutationsprofilen med din familjehistoria och, om möjligt, andra familjemedlemmars genetiska profiler. Enligt Centers for Disease Control (CDC) utvecklar 16 till 60 procent av kvinnorna med BRCA1- eller BRCA2-mutationer äggstockscancer. Med ett så brett spann är det viktigt att förstå att en mutation inte automatiskt innebär att cancer utvecklas. Din familjehistoria hjälper läkaren att bedöma din individuella risk mer exakt. Oavsett vad gäller måste du som bär på en BRCA-mutation vara vaksam och ligga steget före cancern. Besök därför regelbundet en specialist för att avgöra om du uppvisar några precancerösa eller cancerartade symtom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online