Huntingtons sjukdom är en ärftlig, dödlig och degenerativ neurologisk sjukdom som innebär att nervceller i hjärnan successivt förstörs. Sjukdomen orsakas av en mutation i HTT-genen och ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att barn till en bärare av anlaget har 50 procents risk att ärva det. Sjukdomen bryter vanligtvis ut i medelåldern, ofta mellan 30 och 50 års ålder. Det finns behandlingar som kan lindra vissa symtom, men sjukdomsförloppet går inte att avsevärt bromsa, och idag finns ingen botande behandling.
Många av tecknen på Huntingtons sjukdom rör humör och personlighet. Humörsvängningar, förändringar i personligheten, depression och självmordstankar är alla vanliga förekommande. Även irritabilitet, apati och tvångsmässigt beteende kan ingå i den psykiatriska bilden, vilket ofta påverkar relationer och vardagsliv i hög grad.
En successivt nedsatt kognitiv förmåga är typisk vid Huntingtons sjukdom. Problem uppstår ofta med inlärning, minne, koncentration och beslutsfattande. Så småningom utvecklas oftast en demensliknande bild som gör det allt svårare att hantera arbete, ekonomi och dagliga beslut.
Personer med Huntingtons sjukdom förlorar gradvis sin koordinationsförmåga. I början verkar de klumpiga och tappar ofta saker, och med tiden försämras balansen och gångförmågan alltmer, vilket ökar risken för fall och skador.
Ofrivilliga rörelser, så kallade chorea-rörelser, är ett av sjukdomens mest karaktäristiska drag. De visar sig vanligtvis först i ansiktet, till exempel som grimaser, men sprider sig sedan till hela kroppen. Med tiden tillkommer andra motoriska problem, särskilt svårigheter med talet och förmågan att svälja, vilket kan leda till ätningsproblem och ökad risk för aspiration.
Symtom och degeneration fortskrider fram till döden hos den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Gradvis försämras förmågan att utföra de flesta grundläggande funktioner, bland annat att gå, prata, äta och tänka. Döden inträffar vanligtvis 10 till 30 år efter att de första symtomen visat sig, ofta till följd av komplikationer som lunginflammation eller allvarliga sväljsvårigheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online