Lou Gehrigs sjukdom är ett vanligt namn på amyotrofisk lateralskleros (ALS) – en obotlig och progressiv neurologisk sjukdom. Hos en person som drabbats av ALS börjar nervceller i hjärnan och ryggmärgen långsamt dö. Dessa nervceller, så kallade motorneuron, hjälper hjärnan att styra rörelser och muskler. När nervcellerna dör förlorar hjärnan gradvis förmågan att kontrollera muskelrörelserna.
Allteftersom sjukdomen fortskrider blir patienten till slut helt förlamad. Så småningom kan hjärnan inte längre styra de ofrivilliga muskelrörelser som kroppen behöver för att överleva, exempelvis andningen, och patienten avlider. Idag finns ingen botande behandling mot ALS, och orsakerna bakom sjukdomen är fortfarande till stor del okända.
Ungefär 5 600 personer diagnostiseras med ALS varje år i USA, och uppskattningsvis upp till 30 000 amerikaner lever med sjukdomen. 93 procent av de diagnosticerade patienterna är kaukasier. Sextio procent är män, och ALS är cirka 20 procent vanligare bland män än bland kvinnor. De flesta patienter är mellan 40 och 70 år när sjukdomen börjar utvecklas, med en medianålder vid diagnos på 55 år.
Endast en mycket liten andel av alla ALS-fall orsakas av genetiska faktorer. Uppskattningsvis har endast 10 procent av de diagnosticerade patienterna nära släktingar som haft sjukdomen. Dessa patienter sägs ha FALS, det vill säga familjär (ärftlig) ALS.
De icke-genetiska orsakerna till ALS är ännu inte klarlagda, men forskning pågår för att försöka identifiera livsstilsfaktorer eller andra omständigheter som kan bidra till sjukdomens utveckling. Enligt forskningscentrumet Johns Hopkins finns det i mer än 9 av 10 fall ingen tydlig anledning till att patienten insjuknat. Patienterna saknar både genetisk belastning och gemensamma livsstilsfaktorer, såsom bostadsort, kost och levnadsvanor. Läkarna kan därför i nuläget inte peka ut några säkra orsaker till ALS, bortsett från de sällsynta ärftliga fallen.
Symtomen på ALS förbises ofta i sjukdomens tidiga skede, vilket innebär att diagnosen ofta ställs först när sjukdomen redan hunnit utvecklas. Symtomen, som successivt förvärras, kan bland annat omfatta:
Även om den genetiska testningen för ALS för närvarande är begränsad, är det möjligt att undersöka om man är bärare av en genetisk defekt som kan orsaka sjukdomen. Förändringar i en specifik gen, den så kallade SOD1-genen, har identifierats hos cirka 20 procent av de familjer där ALS förekommer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online