En föräldralös sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar mycket få patienter och därför varken väcker stor uppmärksamhet eller lockar till sig forskningsresurser. För den som lider av en föräldralös sjukdom kan behandlingen vara svår att få tillgång till. Eftersom forskningen kring sjukdomen länge har försummats är också informationen ofta bristfällig. En sjukdom kan överges – eller bli "föräldralös" – helt enkelt för att det finns för lite pengar att tjäna på att söka fram ett botemedel.
Det viktigaste kriteriet för att klassificera en sjukdom som föräldralös är antalet rapporterade fall. Om det finns färre än 200 000 fall av en viss sjukdom i USA bedöms vinstpotentialen för läkemedelsbolagen som för låg, och de höga forskningskostnaderna anses inte vara kostnadseffektiva. Sjukdomen hamnar då i den föräldralösa kategorin. Alla föräldralösa sjukdomar är dock inte okända för allmänheten. En sjukdom kan vara välkänd men ändå betraktas som föräldralös, eftersom den inte längre förekommer ofta utanför tredje världen. Exempel på detta är malaria, tyfoidfeber, tuberkulos och kolera.
Antalet personer som lider av föräldralösa sjukdomar i USA är förvånansvärt stort. Mellan 20 och 30 miljoner amerikaner lever med ett tillstånd som är så sällsynt att det räknas som en föräldralös sjukdom. Över 6 000 sjukdomar har hittills identifierats som föräldralösa. Dessutom finns det mer än 2 000 patientorganisationer som erbjuder stöd till patienter som söker hjälp och svar kring dessa sällsynta tillstånd.
Den största andelen föräldralösa sjukdomar är genetiska. Andra tillstånd som kan klassificeras som föräldralösa inkluderar sällsynta bakterieinfektioner och mindre kända virus. Även vissa allergier kan kategoriseras som föräldralösa. Exempel på föräldralösa sjukdomar är Alexanders sjukdom, ACTH-brist och fatal familjär insomni.
Att behandla en föräldralös sjukdom innebär stora utmaningar för både läkare och patient. En läkare kan i bästa fall stöta på ett enda fall av en sådan sjukdom under ett helt år. Eftersom det ofta saknas storskaliga behandlingsprogram för en specifik föräldralös sjukdom kan både terapi och läkemedel vara svåra att få tag på. För vissa sjukdomar krävs dessutom expertis inom mycket breda medicinska områden. Det finns också litet incitament för en läkare att specialisera sig på eller ägna tid åt att studera en föräldralös sjukdom. Samtliga dessa faktorer begränsar patientens möjligheter avsevärt.
National Organization for Rare Disorders (NORD) arbetar för att säkra finansiering till forskning och behandling av föräldralösa sjukdomar. Organisationen förser också patienter med information om stödgrupper och medicinska behandlingsalternativ. NORD erbjuder dessutom hjälp till oförsäkrade eller otillräckligt försäkrade personer som lider av en föräldralös sjukdom.
Tack vare den amerikanska Orphan Drug Act från 1983 finns skatteincitament tillgängliga för organisationer som arbetar med kliniska prövningar inom området. Lagen ger även läkemedelsbolag som utvecklar läkemedel mot föräldralösa sjukdomar rätt att marknadsföra preparatet exklusivt i sju år. Under de senaste 25 åren har mer än 300 så kallade föräldralösa läkemedel och behandlingar tagits fram.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online