Moebius syndrom är ett extremt sällsynt medfött tillstånd som orsakar ansiktsförlamning och oförmåga att röra ögonen från sida till sida. Personer som föds med syndromet kan varken blunda eller skapa ansiktsuttryck, och många har även avvikelser i bröstkorg och extremiteter. Syndromet beskrevs och namngavs första gången 1888 av den tyske neurologen Paul Julius Moebius.
Moebius syndrom beror på en underutveckling av den sjätte och sjunde hjärnnerven – nerverna som styr sidledes ögonrörelser respektive ansiktsmimik. I vissa fall påverkas även den femte och åttonde hjärnnerven, vilket kan leda till hörselnedsättning.
Syndromet har dessutom kopplats till en ökad förekomst av autism hos barn. Trots detta har de flesta drabbade normal eller till och med hög begåvning och kan leva ett framgångsrikt yrkesliv.
Det finns ingen enskild orsak till Moebius syndrom – det rör sig inte om en sjukdom i traditionell mening utan snarare ett samlingsnamn för underutvecklade kranialnerver hos spädbarn. Uppskattningsvis föds bara ett till två barn per miljon med tillståndet utan yttre påverkan.
Den rådande teorin är att ett tillfälligt avbrott i blodflödet till vissa delar av hjärnan stör nervtillväxten. Det är okänt varför detta sker, men genetiska kopplingar har kunnat beläggas i vissa familjer.
Den vanligaste orsaken är dock exponering för läkemedlen misoprostol eller talidomid under graviditeten. Även kokainbruk, som påverkar fostrets blodkärl, har kopplats till syndromet.
Moebius syndrom är exceptionellt ovanligt globalt sett, men förekomsten varierar mellan olika delar av världen. Brasilien har världens högsta förekomst i förhållande till antal födslar. Detta har kopplats till att misoprostol länge använts som ett slags "hemma-metod" för abort i landet.
Trots att läkemedlet ofta är verkningslöst – cirka 80 procent av medicinskt okontrollerade abortförsök med misoprostol resulterar i fullföljda graviditeter – fortsätter det att användas tack vare sina relativt tolerabla biverkningar. Tyvärr uppkommer Moebius syndrom hos ungefär 20 procent av de barn som föds efter misslyckade abortförsök med misoprostol.
Det finns inget sätt att helt skydda sitt barn från Moebius syndrom, men riskerna kan minimeras genom att undvika de kända riskfaktorerna. Gravida bör bland annat:
Ett vanligt problem för personer med Moebius syndrom är att de missförstås. Eftersom de saknar ansiktsmimik uppfattas de ibland som mindre intelligenta eller till och med som funktionshindrade – något som sällan stämmer.
Med rätt stöd och behandling lever de flesta drabbade ett normalt och yrkesmässigt framgångsrikt liv. Många anhöriga berättar att de till och med glömmer bort att personen har en funktionsnedsättning, trots att ansiktsuttryck spelar en stor roll i kommunikationen ansikte mot ansikte.
Tyvärr missdiagnostiseras många barn med syndromet som utvecklingsstörda eller svårt autistiska på grund av sitt karakteristiska utseende, vilket kan leda till felaktiga bedömningar och bristande stöd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online