Så här testar för ALMS

Enligt US National Library of Medicine , Alström syndrom ( kallas ALMS ) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som uppstår när barn ärver en specifik , defekta genen från båda föräldrarna . Sjukdomen onormalt påverkar syn och hörsel , samt lever-, njur -och hjärtfunktion . På grund av de olika symtomen , kan patienter söker behandling för dessa singulära problem utan att veta att de finns flera symptom på ALMS . Det bästa sättet att testa för sjukdomen är att proaktivt övervaka dess olika symptom , och engagera ett medicinskt supportteam för att behandla dem . Saker du behöver
hem testkit
Visa fler Instruktioner
Heart
1 ALMS påverkar blodcirkulationen hos barn , ungdomar och vuxna .

Beställ ett hjärta test som korrekt identifierar om din hjärtmuskel är att ha svårt att pumpa blod till resten av kroppen . Om den gör det , detta kallas dilaterad kardiomyopati .
2

Se din husläkare för att diskutera eventuella förändringar i kroppens vätskeretention . Cadiomyopathy kan leda till vätska uppbyggd i lungorna, fötter , anklar och ben . Om detta inträffar , är det klokt att söka en hjärtspecialist , en läkare som specialiserat sig på frågor om hjärtat . Addera 3 p Om att se en kardiolog , begära andra tester för mer detaljerad information om ditt hjärta tillstånd .
4 p Om diagnosen kardiomyopati , ring 9-1-1 om du känner någon andnöd . Detta kan tyda på uppkomsten av hjärtsvikt , och det kan hända speciellt med allmosor patienter .
Öra
5 Hörselnedsättning med ALMS orsakar förlust av information .

Köp ett hem hörseltest för att identifiera om du har någon allmän hörselnedsättning .
6 p Om du själv identifiera hörselnedsättning , begära en remiss från din husläkare till en legitimerad audionom .

7

Boka månatliga hörsel bedömningar med audionomen att särskilt övervaka sensineural hörselnedsättning . Detta inträffar när en förlust ( eller försämring ) av nervfunktion stoppar auditiv information från att komma till hjärnan . ALMS patienter behöver kontinuerlig uppföljning och behandling .
Kidney
8 Njuren är en av kroppens viktigaste matberedare .

Se din läkare omedelbart om du märker mönstrade förändringar i urinflödet . Det kan orsakas av ALMS .
9

Begär ett blodprov som bedömer njurfunktion . Detta test kommer att utvärdera nivåer av kreatinin och urea ( BUN ) i blodet och urinen .
10

Sluta ta vissa mediciner , enligt anvisningar från din läkare , innan provet för att säkerställa den mest exakta resultat . Addera Vision
11 ALMS patienter behöver behandling för retinal försämring över tid .

Boka en tid hos din läkare för en allmän syn -test . Det finns många typer av synnedsättning , men ALMS patienter lider speciellt från fotofobi och nystagmus : känslighet för ljus och snabba ögonrörelser
12

Fråga en ögonspecialisteller ophthalmologist , för hjälp vid behandling av retinitis pigmentosa . eller kon - rod dystrofi . Enligt Alström Syndrome International ( ASI ) , sker detta som ALMS patienter ålder .
13

US National Library of Medicine rekommenderar att du ringer 9-1-1 om du upplever tillfällig partiell blindhet , dubbelseende , känslan av en skugga som dras över dina ögon, glorior runt ljuskällor , eller smärta i ögat självt . Dessa allmänna råd är särskilt tillämpliga på ALMS patienter på grund av den progressiva karaktären av sjukdomen. Addera 14
15