Enligt US National Library of Medicine är Alströms syndrom (ALMS) en extremt sällsynt genetisk sjukdom som uppstår när ett barn ärver en specifik defekt gen från båda föräldrarna. Sjukdomen påverkar onormalt syn och hörsel, liksom leverns, njurarnas och hjärtats funktion. Eftersom symptomen är så varierade söker många patienter vård för enskilda besvär utan att inse att de i själva verket är flera symptom på samma sjukdom. Det bästa sättet att upptäcka ALMS är därför att proaktivt övervaka dess ingående symptom och bygga upp ett medicinskt stödteam som kan behandla dem.
Anskaffa ett hjärttest som korrekt kan identifiera om din hjärtmuskel har svårt att pumpa blod ut i resten av kroppen. Om så är fallet kallas tillståndet dilaterad kardiomyopati.
Besök din husläkare för att diskutera eventuella förändringar i kroppens vätskebalans. Kardiomyopati kan leda till vätskeansamling i lungorna, fötterna, anklarna och benen. Uppstår detta bör du kontakta en kardiolog – en läkare som specialiserat sig på hjärtsjukdomar.
Om du remitteras till en kardiolog, begär ytterligare undersökningar för att få mer detaljerad information om ditt hjärttillstånd.
Har du diagnosticerats med kardiomyopati ska du ringa 112 om du plötsligt blir andfådd. Detta kan tyda på begynnande kongestiv hjärtsvikt, något som särskilt kan drabba patienter med ALMS.
Gör ett hemtest för hörsel för att upptäcka eventuell allmän hörselnedsättning.
Om du själv noterar en hörselnedsättning, be din husläkare om remiss till en legitimerad audionom.
Boka regelbundna hörselkontroller hos audionomen för att särskilt övervaka sensorineural hörselnedsättning. Detta tillstånd uppstår när en skada eller nedsättning av nervfunktionen hindrar ljudinformation från att nå hjärnan. Patienter med ALMS behöver kontinuerlig övervakning och behandling.
Kontakta din läkare omedelbart om du märker förändringar i ditt urineringsmönster. Det kan bero på ALMS.
Begär ett blodprov som bedömer njurfunktionen. Testet mäter nivåerna av kreatinin och urea (BUN) i blod och urin.
Sluta ta vissa mediciner, enligt läkarens anvisningar, innan provtagningen för att säkerställa ett så exakt resultat som möjligt.
Boka tid hos din läkare för ett allmänt syntest. Det finns många typer av synnedsättning, men patienter med ALMS drabbas särskilt ofta av fotofobi och nystagmus – det vill säga ljuskänslighet och snabba, ofrivilliga ögonrörelser.
Be en ögonläkare (oftalmolog) om hjälp med att behandla retinitis pigmentosa eller stav-kägel-dystrofi. Enligt Alstrom Syndrome International (ASI) utvecklas dessa tillstånd i takt med att ALMS-patienter åldras.
US National Library of Medicine rekommenderar att du omedelbart ringer 112 om du upplever tillfällig partiell blindhet, dubbelseende, känslan av att en skugga dras framför ögonen, haloefekter kring ljuskällor eller smärta i själva ögat. Dessa allmänna råd är extra viktiga för patienter med ALMS på grund av sjukdomens progressiva karaktär.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online