Von Hippel-Lindau (VHL) sjukdom är en autosomalt dominant störning orsakad av mutationer i VHL-genen (3p25.3), som leder till dysreglering av hypoxia-inducerbara faktorer (HIF) och predisposition för godartade och maligna tumörer.
Manifestationer per organ
- Ögon: Retinella kapillära hemangioblastomer (angiom) → synförlust om obehändlade. Mest vanliga presenterande drag.
- CNS: Hemangioblastomer (lillhjärna, hjärnstam, ryggmärg) → huvudvärk, ataxi, svaghet, syrinx.
- Njurarna: Njurcystor + clear cell njurcellscancer (RCC) – vanligaste dödsorsak. Screening: årligt MRI/CT.
- Binjurearna: Feokromocytomer (katekolaminexcess → paroxysmal hypertoni, hjärtklappning, svettning).
- Bukspottkörteln: Cystor, serösa cystadenomer, neuroendokrina tumörer (NET).
- Epididymis (män) / livmoders ligament (kvinnor): Cystadenomer (vanligen asymptomatiska).
- Endolymfatiska sactumörer: Hörselskada, tinnitus.
Diagnostik
- Kliniska kriterier (t.ex. ≥1 karakteristisk tumör + hereditet, eller ≥2 karakteristiska tumörer).
- Genetisk testning (VHL sekvensering/deletionsanalys) – bekräftar diagnos, möjliggör presymptomatisk testning av släktingar.
Övervakning (VHL Alliance / Kliniska riktlinjer)
- Årligen: MRI hjärna/ryggmärg, abdominal MRI/CT, ögonläkarundersökning, plasma-fria metanephriner, audiometri.
- Tidig upptäckt → organbevarande kirurgi (partiell nefrektomi, cystfenestration), radiosurgery för CNS-laesioner.
Multidisciplinär vård vid VHL Clinical Care Centers optimerar utfall. Livslång övervakning är nödvändig.
