Nästan 7 000 sällsynta sjukdomar drabbar miljontals människor i USA. Bland de mer kända ovanliga skelettsjukdomarna finns fibrös dysplasi och Gorhams sjukdom, medan myasthenia gravis är en ovanlig men allvarlig muskelsjukdom. Här går vi igenom några av dessa tillstånd, deras symtom och hur de diagnostiseras.
Fibrös dysplasi är en sällsynt skeletsjukdom som kan drabba ett enda ben eller flera ben samtidigt. Orsaken är en defekt gen som gör att normal benvävnad ersätts av fibrös vävnad, vilket försvagar skelettet och kraftigt ökar risken för frakturer. Smärta är ett vanligt följesymtom, enligt U.S. Bone and Joint Decade.
Gorhams sjukdom, ibland kallad "den försvinnande bensjukdomen", är en ytterst ovanlig sjukdom i rörelseorganen där benvävnad gradvis ersätts av lymf- och blodkärl. Sjukdomen kan uppträda i vilken ålder som helst, och ingen direkt koppling till etnicitet eller kön har kunnat påvisas, enligt Lymphangiomatosis and Gorham's Disease Alliance.
Myasthenia gravis är en sällsynt muskelsjukdom som enligt SarasotaNeurology.com drabbar omkring 70 000 personer i USA. Sjukdomen orsakas av en störning i signalöverföringen mellan nerver och muskler, vilket leder till muskelsvaghet som ofta märks tydligast i ögonlock, ansikte och svalgmuskulatur. Diagnosen ställs med hjälp av sjukdomshistoria, neurologisk undersökning, elektromyografi (EMG) samt ett så kallat Tensilontest.
Forskare vid Western Australian Institute for Medical Research har identifierat en gen som ligger bakom en sällsynt ärftlig sjukdom. Sjukdomen ger svaghet i underbensmuskulaturen som kan störa förmågan att gå, en upptäckt som kan få stor betydelse för framtida diagnos och behandling.
Osteogenesis imperfecta, ofta kallad den spröda bensjukdomen, är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att benen blir sköra och lätt bryts. Enligt Buzzle.com finns det åtta olika typer eller svårighetsgrader av sjukdomen, från lindriga former till mycket allvarliga varianter som kan upptäckas redan före födseln.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online