En kuraterad översikt av betydelsefulla medicinska tillstånd som börjar på "F," med belysning av nyckeldrag, genetik och klinisk relevans över flera specialiteter.
Genetiska/Metabola störningar
Fabry-sjukdom (Anderson-Fabry)
- X-bunden lysosomallagringssjukdom: α-galaktosidas A-brist → globotriaosylceramid (Gb3) ackumulering.
- Multisystem: akroparestesi, angiokeratom, hypohidros, korneella verticillata, kardiomyopati, CKD, stroke/TIA.
- Behandling: Enzymersättning (agalsidasa alfa/beta), kaperonterapi (migalastat för lämliga mutationer).
Faktor V Leiden (Aktiverat Protein C Resistens)
- Autosomal dominant: F5-genmutation (R506Q) → Faktor Va resistent mot APC-inaktivering.
- Mest vanlig ärftliga trombofili (5 % kaukasier heterozygot).
- Risk: Heterozygot 3–8x VTE; homozygot 50–100x. Ingen ökad arteriell risk.
- Hantering: Situationsprofylax (kirurgi, graviditet, p-piller); inte livslång antikoagulation utan trombos.
Familiär adenomatos polypos (FAP)
- Autosomal dominant: APC-genmutation → 100-tals–1000-tals kolorektala adenom; 100 % CRC-risk vid 40–50 om obehandlad.
- Attenuated FAP (AFAP): Färre polyp, senare debut.
- Extra-kolona: Duodenala adenom, desmoider, sköldkörtelcancer, CHRPE, osteom.
- Hantering: Årlig kolonoskopi från tonåren; profylaktisk kolektomi (vanligtvis 20-tal); övre GI-övervakning.
Kronisk smärta & Reumatologi
Fibromyalgi
- Central sensibiliseringssyndrom: utbredd smärta ≥3 månader, trötthet, icke-återställande sömn, kognitiv dysfunktion ("fibro dimma").
- Diagnostik: 2016 ACR-kriterier (utbredd smärtindex + symtomsvårighetsgrad); uteslutning av mimicer.
- Behandling: Multimodal — aerob träning, KBT, duloxetin/milnacipran/pregabalin, sömnhygien.
Infektionssjukdomar
Influensa (Flu)
- Orthomyxoviridae (A, B); säsongsepidemier, tillfälliga pandemier.
- Symtom: plötslig feber, myalgi, huvudvärk, hosta, halsont.
- Komplikationer: lunginflammation, myocardit, encefalit, Reye's (barn + acetylsalicylsyra).
- Förebyggande: Årlig kvadrivalent vaccin; antivirala (oseltamivir, baloxavir) om tidigt.
Svampinfektioner (Mycoser)
- Ytliga: Dermatofyts (tinea), kandidias, pityriasis versicolor.
- Subkutana: Sporotrikos, kromoblastomykos.
- Systemiska/opportunistiska: Aspergillos, kandidemi, kryptokokkos, histoplasmos, mukormykos — hos immunkompromiserade.
Neurologiska
Frontotemporal demens (FTD)
- Grupp av störningar: beteendevariant (bvFTD), primär progressiv afasi (PPA).
- Debut 45–65; tidigare än AD. Frontal/temporallob atrofi.
- Genetik: 40 % familiära; C9orf72, MAPT, GRN mutationer.
- Hantering: Symptomatisk (SSRI för disinhibition, talterapi för PPA); ingen sjukdomsmodificerande terapi.
Andra anmärkningsvärda "F" tillstånd
- Familiär Medelhavsfeber (FMF): Autosomal recessiv (MEFV); återkommande serosit, amyloidos; kolchicin förebygger anfall.
- Fragile X Syndrom: X-bunden (FMR1 CGG-rep); mest vanlig ärftlig intellektuell funktionsnedsättning.
- Friedreichs ataxi: Autosomal recessiv (GAA-rep i FXN); ganganataxi, kardiomyopati, diabetes.
- Fournier's gangrän: Nekrotiserande fasciit av perineum/genitalia; urologisk/kirurgisk akut.
Dessa tillstånd sträcker sig över genetik, metabolism, neurologi, reumatologi och infektionssjukdomar—illustrerar bredden av medicinsk nomenklatur.
