Vad orsakar Krabbe sjukdom ?

Krabbe sjukdom , även känd som Globoid cell leukodystrophy , är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och hjärnan . Den har inget botemedel . Enligt Mayo Clinic , är det ganska sällsynt och drabbar endast en i varje 100.000 personer i USA De flesta fall av sjukdomen förekommer hos barn yngre än 1 , och det oftast är dödlig . Myelin

När du har Krabbe sjukdom , är din kropp brist på enzymet galaktocerebrosidas . Du behöver detta enzym för att upprätthålla myelin , fettämnet som omger och isolerar dina nervtrådar . Utan myelin , nerver skadas , påverkar motoriska och mentala färdigheter . Hos spädbarn , leder detta till Krabbes sjukdom symtom som förlust av huvudkontroll , dålig samordning , stela armar och ben , muskelryckningar och progressiv förlust av hörsel och syn .

Globoid Celler

Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , personer med Krabbes sjukdom har Globoid celler som kan förstöra myelin och hjärnceller . En Globoid cell är en onormal cell med flera kärnor. Dessa celler lagrar föreningar som kallas galaktolipider . Galaktocerebrosidas bryter ned dessa föreningar som en del av processen för att skapa myelin; utan det kommer galaktolipider ansamlas i hjärnan .
Psychosine

Psychosine är en typ av galaktolipid . Enligt Mayo Clinic , är förhöjda halter av psychosine tros vara den skyldige för de flesta av myelinskadorsom resulterar från Krabbe sjukdom .
Arv

För ett barn att ha Krabbe sjukdom , måste han eller hon ärva en nonfunctioning galaktocerebrosidas genen från båda föräldrarna . Enligt Healthline , har ditt barn en 25 procent chans att ärva sjukdomen , om båda föräldrarna är bärare av denna gen .
Förekomst

Genom att ärva en nonfunctioning gen från endast en förälder , kommer ett barn inte utvecklar sjukdomen i sig utan i stället kommer att bli en bärare också. Krabbe sjukdomen är vanligare i israeliska och svenska samhällen , enligt Mayo Clinic . Addera