Krabbes sjukdom, även känd som globoidcell leukodystrofi, är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet och hjärnan. Idag finns ingen botande behandling. Enligt Mayo Clinic är sjukdomen relativt ovanlig och drabbar endast cirka en av 100 000 personer i USA. De flesta fall uppträder hos spädbarn under ett års ålder, och sjukdomen är i regel dödlig.
Vid Krabbes sjukdom saknar kroppen enzymet galaktocerebrosidas. Detta enzym behövs för att bibehålla myelin – det fettliknande ämne som omger och isolerar nervfibrerna. Utan myelin skadas nerverna, vilket påverkar både motoriska och mentala förmågor. Hos spädbarn leder detta till symtom som förlorad huvudkontroll, sämre koordination, stela lemmar, muskelkramper samt en successiv försämring av hörsel och syn.
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke har personer med Krabbes sjukdom så kallade globoidceller som kan förstöra myelin och hjärnceller. En globoidcell är en onormal cell med flera cellkärnor. Dessa celler lagrar föreningar som kallas galaktolipider. Galaktocerebrosidas bryter normalt ner dessa föreningar som en del av processen att bilda myelin; utan enzymet ansamlas galaktolipiderna i hjärnan.
Psychosin är en typ av galaktolipid. Enligt Mayo Clinic tros förhöjda nivåer av psychosin vara den främsta orsaken till den myelinskada som uppstår vid Krabbes sjukdom.
För att ett barn ska utveckla Krabbes sjukdom måste det ärva en icke fungerande gen för galaktocerebrosidas från båda föräldrarna. Enligt Healthline är risken 25 procent att barnet får sjukdomen om båda föräldrarna är bärare av genen.
Om ett barn ärver den icke fungerande genen från endast en av föräldrarna utvecklar det inte sjukdomen själv, utan blir i stället själv bärare. Krabbes sjukdom är vanligare inom vissa israeliska och svenska befolkningsgrupper, enligt Mayo Clinic.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online