Amyloidos: symtom, orsaker, riskfaktorer och behandling

Amyloidos är ett samlingsbegrepp för en grupp sällsynta sjukdomar som uppstår när onormala amyloidproteiner, som bildas i benmärgen, ansamlas i kroppens organ och vävnader. Sjukdomen har idag ingen känd botande behandling, men behandlingsmetoderna har utvecklats avsevärt under senare år, vilket hjälper patienter att hantera sina symtom och leva ett bättre liv. Prognosen beror till stor del på vilka organ som drabbats – njursvikt och kongestiv hjärtsvikt räknas bland de allvarligaste och livshotande konsekvenserna.

Historia

Begreppet amyloidos användes för första gången för att beskriva tillståndet för över 100 år sedan, men forskning tyder på att fall av sjukdomen förekom redan för cirka 300 år sedan, enligt Amyloidosis Foundation. Läkare har dock endast lärt sig om amyloidproteinernas struktur och sammansättning under de senaste 20 åren.

Typer av amyloidos

De tre huvudtyperna av amyloidos är primär, sekundär samt familjär (ärftlig) amyloidos. Det finns även former som inte passar in i någon av huvudkategorierna, exempelvis det protein som är kopplat till Alzheimers sjukdom.

Primär amyloidos är den vanligaste formen i USA. Det är en plasmacellsjukdom i benmärgen som oftast drabbar njurar, hjärta, nervsystemet och mag-tarmkanalen. Sekundär amyloidos orsakas av AA-proteinet och utvecklas till följd av kroniska infektioner eller inflammatoriska sjukdomar som reumatoid artrit. Den familjära formen orsakas av transtyretinproteiner som bildas i levern.

Symtom

Symtomen vid amyloidos varierar beroende på vilket organ som är drabbat och kan bland annat innefatta:

• Svullnad i anklar eller ben
• Domningar eller stickningar i händer och fötter
• Viktnedgång, trötthet och svaghet
• Diarré och sväljsvårigheter
• Andnöd
• Förändringar i huden och förstorad tunga
• Oregelbunden hjärtrytm

Riskfaktorer

Faktorer som ökar risken att utveckla amyloidos inkluderar ålder över 40 år, manligt kön, infektions- eller inflammatorisk sjukdom, ärftlighet samt njurdialys. Enligt Mayo Clinic har upp till 15 procent av patienterna med multipelt myelom – en form av benmärgscancer – även amyloidos.

Behandling

Behandlingsalternativen för amyloidospatienter som kvalificerar sig, beroende på allmän hälsa och sjukdomstillstånd, inkluderar stamcellstransplantation och medicinering i kombination med god näring vid primär amyloidos, kontroll av underliggande sjukdomar vid sekundär amyloidos samt eventuell levertransplantation vid familjär amyloidos. Patienter kan också få specialkost anpassad efter specifika tillstånd, exempelvis fettsnål kost om hjärta och njurar är skadade.