Refsums sjukdom orsakas av mutationer i genen PHYH, som kodar för enzymet fytanoil-CoA-hydroxylas. Detta enzym ansvarar för att omvandla fytansyra – en förgrenad fettsyra – till pristansyra. Hos personer med Refsums sjukdom leder bristen på fytanoil-CoA-hydroxylas till att fytansyra ansamlas i kroppen, vilket ger upphov till en rad symtom och komplikationer.
Avlagringar av fytansyra i nervvävnaderna kan orsaka en mängd neurologiska symtom, bland annat perifer neuropati (skada på nerver i extremiteterna), cerebellär ataxi (koordinations- och balanssvårigheter), retinitis pigmentosa (progressiv nedbrytning av näthinnan som leder till synförlust) samt sensorineural hörselnedsättning.
Sjukdomen kan även ge upphov till skelettförändringar, exempelvis förkortning av de långa rörbenen i extremiteterna (mikromeli) samt missbildningar i ryggraden, däribland kyfoskolios (onormal krökning av ryggen).
Många drabbade utvecklar en karakteristisk iktyos, det vill säga torr och fjällig hud, liksom sprött och skört hår.
I vissa fall kan Refsums sjukdom leda till kardiomyopati (förstorad eller försvagad hjärtmuskel), arytmier (oregelbundna hjärtslag) och i värsta fall hjärtsvikt.
Svårighetsgraden och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mellan olika individer beroende på vilka specifika genetiska mutationer som finns. En tidig diagnos är avgörande. Behandlingen innebär framför allt kostomläggningar som begränsar intaget av fytansyra, ofta i kombination med andra stödåtgärder. Med rätt hantering går det att bromsa symtomens utveckling och förbättra den långsiktiga prognosen för personer med Refsums sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online