Pagets sjukdom av ben (osteitis deformans) är en fokal störning av accelererad benomvandling – överdriven resorption av osteoclaster följd av desorganiserad, vävd benbildning. Resultat: förstorade, försvagade, hypervaskulära ben benägna att deformitet, fraktur och smärta.
Etiologi
- Genetisk: SQSTM1 mutationer (40–50% familiära, 5–10% sporadiska); andra gener (VCP, OPTN)
- Miljömässig: Viral utlösare (paramyxovirus-lik) hypoteserad; minskar incidens antyder kohorteffekt
Kliniska drag
- Bensmärta (djup, åkande, värre nattetid)
- Deformiteter: bogade tibia, förstorat kranium (hatstorlek ökar), kyfos
- Frakturer (transversala "krita-pinna"), artros (intilliggande leder)
- Neurologiska: hörselnedsättning (temporär ben involvering), nervkompression
- Högutmatning hjärtsvikt (vaskulär shunting vid utbredd sjukdom)
- Osteosarkom (<1%)
Diagnostik
Förhöjt serum alkalisk fosfatas (ben-specifik), normal kalcium/fosfat. Röntgen: lytisk (tidigt) → blandad → sclerotisk (sent). Benskanning visar utbredning.
Behandling
- Bisfosfonater (zoledronsyra iv, risedronat oral): Undertrycker omsättning; normaliserar ALP; minskar smärta/frakturrisk
- Analgetika, ortoser, ledprotes för artros
- Kirurgi för frakturer, deformitet, nervdekompression
Asymtomatiska patienter med normal ALP kan övervakas.
