Muskelatrofi innebär en progressiv försvagning av muskelvävnaden som i värsta fall kan leda till förlamning och till och med döden. Det finns flera former av tillståndet. Den vanligaste varianten hos vuxna är inaktivitetsatrofi, som framför allt drabbar personer över 50 år som inte använder sina muskler tillräckligt mycket. Denna typ behandlas ofta med riktad träning, ultraljudsterapi och i vissa fall kirurgi.
En allvarligare men betydligt mer ovanlig form är spinal muskelatrofi (SMA), en ärftlig sjukdom som drabbar cirka fyra av varje 100 000 nyfödda barn. Eftersom det ännu inte finns någon botande behandling överlever många med svår SMA inte förbi tidig vuxenålder.
Gå igenom patientens symtom. Be patienten beskriva när smärtan började, hur länge den varar och om den förvärras. Fråga även om obehag i muskler som kan verka orelaterade till symtomen. En patient som upplever svaghet i armarna kanske exempelvis inte inser att andningssvårigheter kan tyda på atrofi i bröstmusklerna.
Kartlägg sjukdomshistorien. Fråga om tidigare sjukdomar och familjär sjuklighet. Enligt Medline Plus bör läkaren ta reda på om patienten konsumerar stora mängder alkohol, lider av reumatoid artrit eller har haft en stroke eller ryggmärgsskada – alla kända orsaker till muskelatrofi.
Utför en fysisk undersökning. Mät omfånget på patientens extremiteter och observera om gångmönstret är normalt. Testa rörligheten genom att låta patienten sträcka ut musklerna helt och notera vilka rörelser som utlöser smärta.
Testa muskelstyrkan. Låt patienten trycka emot dig och bedöm styrkan på en skala från 0 till 5, där 5 motsvarar normal styrka och 0 ingen rörelse alls.
Ta laboratorieprover. Beställ en komplett blodstatus för att utesluta blodsjukdomar. Ordinera ytterligare tester för att säkerställa att musklerna inte är inflammerade och att enzymnivåerna samt den elektriska aktiviteten är normala.
Begär journaler från de två första levnadsåren. Leta efter riskfaktorer som SMA i familjen, svaga skulder- och benmuskler samt återkommande luftvägsinfektioner.
Fråga föräldrarna om matnings- och andningssvårigheter. Ta reda på om barnet tappar kontrollen över huvudrörelserna – det vill säga inte lyfter huvudet, vrider det från sida till sida eller håller det stadigt vid sex månaders ålder – och om symtomen förvärras.
Låt föräldrarna berätta om barnets motoriska utveckling. Ta reda på om barnet lärde sig att sitta och gå självt vid normal ålder.
Undersök barnet efter SMA-indikatorer. Titta efter dålig hållning och nasalt tal. Leta också efter tecken på neuromuskulär sjukdom, såsom slappa muskler, avsaknad av djupa senreflexer och ryckningar i tungan. Kontrollera att svagheten sitter i de proximala (centrala) musklerna i armar och ben.
Ordinera genetiska tester. Genomför ytterligare genetiska analyser för att avgöra om defekta gener finns. Om de genetiska testen är negativa, rekommendera en EMG-undersökning. Läs EMG-resultaten för att kontrollera att muskelnerverna överför elektriska signaler i rätt takt. Är EMG-resultatet positivt, beställ en MR-undersökning för att kunna studera musklerna i detalj.
Kontakta alltid läkare om du upplever oklar muskelsvaghet eller misstänker muskelatrofi, antingen hos dig själv eller hos ditt barn. En tidig diagnos ökar möjligheterna till effektiv behandling, bättre funktionsförmåga och högre livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online