Medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH – congenital adrenal hyperplasia) är ett ärftligt syndrom som drabbar binjurarna. Tillståndet orsakas av en genetisk mutation som stör produktionen av de enzymer som behövs för att bilda binjurehormoner. Den klassiska formen av CAH upptäcks oftast redan i spädbarnsåldern, medan den icke-klassiska varianten är mildare, betydligt vanligare och kan debutera i vilken ålder som helst. Hos kvinnor fortsätter tillståndet även efter klimakteriet.
Patienter med icke-klassisk CAH har endast en partiell enzymbrist, vilket innebär att produktionen av kortisol och aldosteron fungerar relativt bra. Till skillnad från den klassiska formen drabbas dessa patienter inte av den livshotande så kallade binjurekrisen. Med rätt behandling kan de dessutom hålla sjukdomen under god kontroll och leva ett normalt liv.
Kvinnor med icke-klassisk CAH behandlas vanligen med glukokortikoider, exempelvis prednison eller dexametason. Eftersom syndromet leder till brist på aldosteron får patienterna ofta även fludrokortison – ett läkemedel som efterliknar det saknade hormonet och hjälper kroppen att behålla salt. En saltrik kost kan därför också rekommenderas.
För att motverka symtom som akne och ökad kroppshårbeklädnad (hirsutism) kan p-piller eller antiandrogener användas. För kvinnor i klimakteriet eller efter klimakteriet rekommenderas normalt ingen ytterligare hormonbehandling utöver den ordinarie vården.
Långvarig behandling med glukokortikoider, i kombination med saltbrist, kan öka risken för minskad bentäthet hos kvinnor. Patienter med icke-klassisk CAH – särskilt de som befinner sig i eller har passerat klimakteriet – bör därför genomgå regelbundna bentäthetsmätningar för att säkerställa att skelettet hålls starkt och friskt över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online