Nya behandlingsmetoder vid sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som leder till att kroppen bildar onormala röda blodkroppar. Sjukdomen kännetecknas av en rad specifika symtom som kan visa sig redan när barnet är ungefär fyra månader gammalt. Även om det idag inte finns något botande läkemedel kan flera nya behandlingsmetoder påverka sjukdomens svårighetsgrad och lindra dess symtom.

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi orsakas av en genetisk mutation i den DNA-kod som styr bildningen av proteinet hemoglobin. Hemoglobin är en livsviktig beståndsdel i de röda blodkropparna och ansvarar för syretransporten i kroppen. När hemoglobinet bildas på ett onormalt sätt – vid sicklecellanemi kallas detta defekta hemoglobin för hemoglobin S – antar de röda blodkropparna en månsköldsliknande, så kallad sigdformad, struktur.

Till skillnad från de normala, rundare blodkropparna har dessa deformerade celler svårt att ta sig fram genom blodkärlen. De sigdformade cellerna fastnar lätt i kärlen, vilket gör att delar av kroppen inte får tillräckligt med syre.

Äldre behandlingsmetoder

Under de senaste decennierna har sicklecellanemi behandlats på flera olika sätt, främst med mål att kontrollera symtomen. Bland de vanligaste metoderna finns mediciner som hydroxyurea samt smärtlindrande läkemedel, transfusioner av röda blodkroppar och användning av syrgasmask för att öka syrehalten i blodet.

Enligt Mayo Clinic kan benmärgstransplantation i vissa fall faktiskt bota patienten från sjukdomen. Ingreppet är dock kostsamt, förenat med stora risker och har en hög misslyckandegrad.

Genterapi

Genterapi räknas som en av de mest lovande nya behandlingsvägarna vid sicklecellanemi. Metoden går ut på att införa omuterade kopior av hemoglobingenen i patientens benmärg, så att det transplanterade genet ersätter det muterade.

Forskning pågår också kring möjligheten att använda cellsignaler för att stänga av produktionen av det defekta hemoglobinproteinet samtidigt som produktionen av korrekt fungerande hemoglobin stimuleras.

Läkemedelsbehandling

Tre läkemedel används allt oftare vid behandling av sicklecellanemi: klotrimazol, butyrinsyra och kväveoxid.

• Kväveoxid är en gas vars närvaro tros hindra de onormala sigdformade blodkropparna från att klibba ihop och blockera blodkärlen.
• Klotrimazol är ursprungligen ett antimykotiskt läkemedel som verkar minska risken för att de röda blodkropparna antar den karakteristiska sigdformen.
• Butyrinsyra kan möjligen stimulera produktionen av strukturellt normalt hemoglobin.

Nicosan

Nicosan är en fytkemikalie – en aktiv naturlig substans som finns i växter – utvunnen ur olika inhemska afrikanska växter. Enligt en studie från 2002, publicerad i British Journal of Haematology, minskade användning av Nicosan i en kontrollerad studie i Nigeria signifikant tendensen hos onormala röda blodkroppar att fastna i blodkärlen hos patienter med sicklecellanemi.