Binjurebarkshyperplasi är en medfödd endokrin sjukdom där binjurarna inte producerar tillräckligt med kortisol, vilket kan leda till en rad olika besvär. De flesta som lever med tillståndet kan leva ett helt normalt liv, men vissa personer utvecklar komplikationer som i värsta fall kan vara livshotande.
En adrenal kris är ett potentiellt dödligt tillstånd som kan uppstå vid binjurebarkshyperplasi. Typiska tecken är mycket låga natriumnivåer i blodet, diarré, kräkningar, uttorkning, lågt blodsocker och chock. Den som drabbas av en adrenal kris behöver omedelbar akutvård – annars finns stor risk att tillståndet får dödlig utgång.
Hjärtrytmrubbningar ses ofta hos nyfödda barn med binjurebarkshyperplasi. Hjärtat slår då antingen farligt fort eller för långsamt, vilket kan leda till yrsel, svimningsanfall eller förvirring.
Pojkar och män med binjurebarkshyperplasi utvecklar ofta tumörer i testiklarna. Dessa tumörer är dock oftast godartade och kan i regel behandlas bort med olika terapiformer.
Även om detta sällan är livshotande drabbas cirka 10–15 procent av alla kvinnor med binjurebarkshyperplasi av fertilitetsproblem och har svårt att bli gravida, om de överhuvudtaget lyckas.
Läkare kan upptäcka medfödd binjurebarkshyperplasi genom den allmänna screeningen av nyfödda. Om tillståndet identifieras tidigt finns effektiva behandlingar som kan förebygga allvarliga komplikationer och ge patienten goda förutsättningar för ett normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online