Mitokondriella sjukdomar drabbar den del av cellen som innehåller arvsmassan. Mitokondrierna har i uppgift att omvandla näringsämnen och syre till energi som cellerna behöver för att fungera. Vid de flesta mitokondriella sjukdomar förlorar mitokondrierna förmågan att omvandla syre och näringsämnen till energi, vilket leder till att cellerna får för lite bränsle.
Mitokondriella sjukdomar skadar ofta celler i andningsorganen och det endokrina systemet, men även celler i hjärnan, njurarna, hjärtat, skelettmusklerna och levern kan påverkas.
Vilka symtom som uppstår beror på vilken typ av celler som drabbas. Om hjärnans celler påverkas blir symtomen exempelvis neurologiska. Vanliga symtom på mitokondriella sjukdomar är hämmad tillväxt, utvecklingsförsening, nedsatt koordination eller muskelsvaghet, diabetes, muskelatrofi och demens.
Enligt Cleveland Clinic diagnostiseras ett av varje 4 000 barn med en mitokondriell sjukdom innan de fyller tio år. När tre eller flera organsystem samtidigt uppvisar symtom är det sannolikt att mitokondrierna är påverkade.
Det finns idag inget botemedel mot mitokondriella sjukdomar, men olika behandlingar kan lindra symtomen och bromsa sjukdomens utveckling. De två viktigaste terapierna är kostförändringar samt vitamintillskott som ersätter näringsämnen som kroppen saknar.
Mitokondriella sjukdomar smittar inte. Personer med mitokondriell sjukdom bör dock undvika både fysisk och psykisk stress, eftersom stress förbrukar värdefull energi som kroppen behöver för att fungera normalt.
Mitokondriella sjukdomar kan variera från lindriga till livshotande. Sjukdomen diagnostiseras oftast i barndomen, men allt fler fall upptäcks även hos vuxna.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online