Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att fagocyter – en typ av celler i immunförsvaret – inte fungerar normalt. Detta gör att kroppen får svårt att bekämpa vissa bakterier och svampar, vilket leder till återkommande och ihållande infektioner. Enligt Medline Plus drabbar tillståndet cirka en person på en miljon.
Enligt New York Times Health Guide är cirka 50 procent av alla fall kopplade till en recessiv gen som finns på X-kromosomen. Sjukdomen ärvs alltså ofta genom den så kallade X-bundna recessiva arvsgången, vilket innebär att den främst drabbar pojkar men kan bäras av båda könen.
Patienter med CGD drabbas vanligen av kroniska eller återkommande infektioner. Vanliga exempel är perianala eller rektala abscesser, impetigo (svinkoppor), kroniska svullnader i lymfkörtlarna i halsen, hudabscesser samt långvarig eller upprepade lunginflammationer.
Möjliga komplikationer vid CGD inkluderar förstorad lever, förstorad mjälte, svullna lymfkörtlar samt i vissa fall osteomyelit, det vill säga infektion i benet.
Vid misstanke om CGD utförs ofta skelettröntgen eller bentekniker, blodprov med fullständig blodbild (CBC), leverundersökningar samt nitroblåttetrazoliumtest (NBT). Nitroblåttetrazolium är ett färglöst kemiskt ämne som omvandlas till en djupblå färg när testet bekräftar sjukdomen, eftersom det visar att fagociterna inte fungerar som de ska.
Aktuella infektioner behandlas vanligtvis med lämpliga antibiotika. Läkare kan också förskriva profylaktiska (förebyggande) antibiotika för att minska antalet infektioner över tid. Benmärgstransplantation är idag den enda botande behandlingen mot CGD.
Om du har sjukdomen i släkten och planerar att skaffa barn kan genetisk testning hjälpa till att identifiera sjukdomen tidigt och avgöra om du är bärare av anlaget. Tidig information ger bättre möjligheter att planera och förbereda sig inför en eventuell graviditet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online