Kronisk granulomatös sjukdom

CGD ( kronisk granulomatös sjukdom ) ärvs och kännetecknas av dysfunktion av fagocyter ( en typ av celler i immunsystemet) , vilket leder till ihållande infektioner . Enligt Medline Plus , påverkar tillståndet 1 i en miljon människor . Genetisk länk

Enligt New York Times hälsa Guide , är cirka 50 procent av fallen kopplas till en recessiv gen som bärs på X-kromosomen .

Symtom

Patienterna lider vanligen av kroniska eller återkommande infektioner , såsom perianala eller rektala bölder, impetigo , kronisk svullnad i lymfkörtlar belägna i halsen , hud bölder och ihållande lunginflammation .


Komplikationer

Komplikationer inkluderar leverförstoring , mjältförstoring , svullna lymfkörtlar och eventuellt osteomyeltis ( ben infektioner ) .
Diagnos /Test

bone genomsökningar , CBC ( fullständig antal ben ) , lever skannar och nitroblåtetrazolium tester ( NBT ) vanligen utförs . Nitroblue tetrazolium är en färglös kemisk transformeras till en djup blå färg , vilket bekräftade sjukdomen.

Behandlings

Behandlingar för varje infektion behandlas typiskt med lämpliga antibiotika. Läkare kan också ordinera profylaktiska ( förebyggande ) antibiotika för att hjälpa till att minska förekomsten av infektioner . Benmärgstransplantationer är det enda botemedlet för CGD .
Förebyggande
p Om du har en familjehistoria av sjukdomen och planerar att skaffa barn , kan genetisk screening identifiera sjukdomen tidigt och säga om du är en bärare . Addera