Symtom på mitokondriell leversjukdom

Mitokondriell leversjukdom kallas även mitokondriella hepatopatier. Mitokondrier finns inne i varje cell och fungerar som cellens kraftverk genom att leverera energi. Varje cell i kroppen innehåller hela 2 000 mitokondrier för att kunna fungera och överleva. Om mitokondrierna i en grupp celler slutar fungera börjar cellerna dö, och organet där de finns upphör att arbeta – i detta fall levern.

Man kan drabbas av mitokondriell sjukdom i vilket organ som helst i kroppen. Det är symtomen som avslöjar var problemet sitter.

Ålder och debut

Mitokondriell leversjukdom kan bryta ut i vilken ålder som helst, men debuterar oftast i barndomen. Orsakas sjukdomen av genetiska faktorer kan den visa sig mycket tidigt i barnets liv. Ibland sker mutationer först när sjukdomen når så kallad "tröskelnivå" – den kritiska punkt där symtomen blir märkbara. Besvären kan antingen utvecklas långsamt eller uppstå plötsligt.

Typer av sjukdomen

Mitokondriella hepatopatier delas in i två huvudtyper:

• Vid den första typen klarar mitokondrierna helt enkelt inte av att producera tillräckligt med energi. Det handlar om en störning i andningskedjan som beror på att mitokondrierna inte bildats fullständigt.
• Vid den andra typen saknas vissa enzymer som behövs för att utvinna energi ur fett, vilket innebär att leverns celler inte får något bränsle alls. Detta är ett fel i fettoxidationsprocessen.

Tidiga tecken

Oftast igenkänns symtomen som typiska för leversjukdom. Personen får en gulaktig ton i hud och ögon på grund av gulsot (ikterus), kan kräkas och känna sig svag. Patienter har dessutom ofta influensaliknande besvär och behöver allt mer sömn.

Blodsocker och mjölksyra

Hypoglykemi – lågt blodsocker – är en signal på att levern har svårt att bilda glukos som ska försörja resten av kroppen. En person med lågt blodsocker kan bli svag, rastlös eller till och med svimma.
Sjukdomen gör också att levern producerar mer mjölksyra, som sedan går ut i blodet. Läkare använder blodprover för att upptäcka detta. Förhöjda nivåer av mjölksyra i blodet kan ge muskelsvaghet, vilket i sin tur kan vara ett tecken på mitokondriell leversjukdom.

Mer avancerad sjukdomsbild

När läkaren undersöker patientens buk kan den kännas hård eller verka förstorad, vilket tyder på skada i levern. Hos små barn utvecklas motoriken ofta långsammare än normalt. Tarmarnas funktion saktar ner, vilket kan ge en svullen buk på grund av förstoppning. I senare skeden av sjukdomen kan även krampanfall förekomma.

Diagnos

När läkarna konstaterat att problemet ligger i levern överväger de diagnosen mitokondriell leversjukdom som orsak. Detta gäller särskilt om patienten samtidigt har påverkan på flera organsystem, ett dramatiskt och snabbt leverbortfall samt neuromuskulära symtom som inte kan förklaras av någon annan sjukdom eller åkomma. Vid misstanke om mitokondriell sjukdom remitteras patienten oftast till specialistvård för ytterligare utredning, exempelvis genetisk testning och vävnadsprov.