Kongenital hypotyreos i tidig barndom: Etiologi och konsekvenser

Kongenital hypotyreos (CH) är sköldkörtelhormonbrist födda med. Incidens: 1:2000–1:4000 nyfödda. Universell nyföddscreening (hälsticka TSH/T4 vid 24–48 timmar) möjliggör tidig behandling, förhindrar irreversibla neuroutvecklingsstörningar.

Etiologisk klassificering

Typ	Orsak	Frekvens	Genetik
Skjöldkörteldysgenes (Primär, 85%)	Misslyckande med sköldkörtelutveckling
• Agenes (athyreos)	Ingen sköldkörtelvävnad	~40%	Sporadiska; PAX8, NKX2-1, FOXE1 mutationer sällsynta
• Ektopi	Skjöldkörtel i abnorm läge (lingual, sublingual, lateral)	~40%	Mestadels sporadiska
• Hypoplasi	Skjöldkörtel i normalt läge men underutvecklad	~20%	Vissa TSHR, DUOX2, TG mutationer
Dyshormonogenes (Primär, 10–15%)	Defekt i hormonsyntes (organifiering, koppling, jodtransport)		Autosomalt recessiv: TPO, DUOX2, DUOXA2, TG, SLC5A5 (NIS), IYD
Central (Sekundär/Tertiär) (Sällsynt, <5%)	TSH-brist (hypofys) eller TRH-brist (hypotalamus)		Isolerad eller kombinerad hypofyshormonbrist (CPHD); PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4
Transient	Mödra antikroppar (TRAb), jodbrist/överskott, läkemedel (amiodaron, antityreoidläkemedel)	~10% av screenpositiva	Löser sig på veckor-månader

Kliniska konsekvenser av obehandlad CH

Neuroutveckling: IQ-förlust 3–5 poäng/månad fördröjning; svår intellektuell funktionsnedsättning om obehandlad >6 månader. Kritiskt fönster: första 2–3 år (myelinisering, synaptogenes).
Tillväxt: Kortväxthet, fördröjd benålder.
Metabolisk: Förstoppning, matningssvårigheter, hypotermi, bradykardi, hyperlipidemi.
Fysisk: Makroglossi, navelbrock, grova ansiktsdrag, försenad tandutveckling.

Behandling

Levotyroxin (LT4): 10–15 µg/kg/dag PO (krossat i bröstmjölk/formula). Mål: T4/FT4 övre halvan av normal, TSH <2.5 mIU/L (första 3 år).
Uppföljning: TSH/FT4 vid 2–4 vkr efter start/dosändring, sedan var 1–2 mnd (spädbarn), var 3–6 mnd (barndom), var 6–12 mnd (vuxen).
Utvecklingsövervakning: Tidig insats, audiologi, neuroutvecklingstestning.

Prognos

Med behandling initierad <2–3 veckor ålder och upprätthållen i målnivåer: normal IQ, tillväxt och utveckling. Försenad behandling → dosberoende defekter.

Sköldkörtelsjukdom